Балашт ҥ с І п қ алие в б а л а л а р а у р у л а р ы о қ у л ы қ Ақтӛбе 1 4

жүктеу 10,77 Mb. Pdf просмотр бет 617/772 Дата 19.01.2023 өлшемі 10,77 Mb. #40966

Навигация по данной странице:

• Диагностикасы

Клиникалық кӛрінісі.  Туылған кезде жҽне ҿмірінің алғашқы кҥндері ФКУ байқала- тын балалардың дені сау нҽрестелерден айырмашылығы жоқ. Аурудың алғашқы белгілері  2 айлығынан кейін пайда бола бастайды. Ҽлсіздік, кейде қозғыштық байқалады, бҧлшық  ет тонусы арытады, гиперрефлексия байқалып, қҧсу жҽне қҧрысу болуы мҥмкін. Психомо- торлық функциясының қалыс қалуы ҿмірінің бірінші жарты жылдығында айқын білінеді. Баланың бҧрын игерген дағдылары жойыла бастауы мҥмкін. Ҽсіресе психикасы мен  сҿйлеу қабілеті зақымдалады. Одан ҽрі ФКУ байқалатын балаларда идиотия, сиректеу  олигофренияның жеңілдеу тҥрлері (имбецильдік – орта дҽрежелі ауырлықтағы жарымес  адам, дебильдік – жарыместік) кездеседі. Физикалық дамуының бҧзылыстары бҧл ауруға  тҽн емес. Мидың зақымдалуы қимылдық дағдыларының пайда болу мерзіміне ҽсерін  тигізеді: балалар кеш отырады, кеш жҥреді. Болашақта эпилепсия тҽріздес ҧстамалар  байқалуы мҥмкін. Ересектеу балаларда бҧлшық ет гипертониясы салдарынан ерекше  отыру қалпы байқалады – науқастар аяғын ҿзінің астына басып отырады («тігінші  қалпы»). Ҿсе келе тіндерде меланиннің тҧнуы азаяды. Ата-анасының пигметация  дҽрежесіне қарамастан ФКУ байқалатын балалардың шашы ақшыл, кҿзі кҿгілдір, терісі  бозғылт болып келеді. Зҽрмен кҿп мҿлшерде фенилаланин туындыларының бҿлініуінен  байқалатын «тышқан» иісі тҽн. Негізінен ФКУ фенотипі айтарлықтай полиморфты. Ҿте ауыр тҥрлерімен қатар  олигофренияның шамалы білінетін «тегістелген» тҥрлеріде байқалуы мҥмкін. Сонымен  қатар қанында фенилаланиннің жоғары концентрациясы байқалатын балалардың қалыпты  дамуыда байқалуы мҥмкін. Бҧл феномен қазір толық тҥсіндірілмеген. Дегенмен бҧл ФКУ- дің кҿпфакторлы ауру екендігінің толық куҽсі бола алады. ФКУ -дің ІІ жҽне ІІІ тҥрлерінің клиникалық кҿрінісінде интеллектерінің ауыр қалыс  қалуы, қҧрысулар, қозғыштық, спастикалық тетрапарездер басым келеді. Диагностикасы  ФКУ-дің алғашқы фенотиптік белігері байқалмай тҧрғанда, яғни  аурудың клиникалық сатысына дейін жҥргізілуі керек. Бҧндай диагностика жалпы бірдей  скрининг жҥргізгенде ғана мҥмкін болады. Перзентханада барлық нҽрестелер ФКУ-ға  зерттелуі керек. Ол ҥшін мерзімінде туылған нҽрестелерден 3-5 кҥндері, ал шала туылған  нҽрестелер ҥшін 7 жҽне 14 кҥндері бір тамшы қан алып арнайы қағазға тамызып, кептіріп  арнайы жолдамамен арнайы зертханаға (Медициналық генетикалық орталық – МГО)  жіберіледі. Фенилаланин концентрациясы 2,2мг% (Гатри тест) артық болғанда осы  мекемеде баланы қайталап зерттейді. Егерде перзентханада жалпы бірдей скрининг  жасалмаса, ол зерттеу емхана жағдайында жҥргізілуі керек. жүктеу 10,77 Mb. Достарыңызбен бөлісу:

©g.engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз