Балашт ҥ с І п қ алие в б а л а л а р а у р у л а р ы о қ у л ы қ Ақтӛбе 1 4



жүктеу 10,77 Mb.
Pdf просмотр
бет617/772
Дата19.01.2023
өлшемі10,77 Mb.
#40966
1   ...   613   614   615   616   617   618   619   620   ...   772
tusipkaliev pediatria

Клиникалық кӛрінісі. 
Туылған кезде жҽне ҿмірінің алғашқы кҥндері ФКУ байқала-
тын балалардың дені сау нҽрестелерден айырмашылығы жоқ. Аурудың алғашқы белгілері 
2 айлығынан кейін пайда бола бастайды. Ҽлсіздік, кейде қозғыштық байқалады, бҧлшық 
ет тонусы арытады, гиперрефлексия байқалып, қҧсу жҽне қҧрысу болуы мҥмкін. Психомо-
торлық функциясының қалыс қалуы ҿмірінің бірінші жарты жылдығында айқын білінеді.
Баланың бҧрын игерген дағдылары жойыла бастауы мҥмкін. Ҽсіресе психикасы мен 
сҿйлеу қабілеті зақымдалады. Одан ҽрі ФКУ байқалатын балаларда идиотия, сиректеу 
олигофренияның жеңілдеу тҥрлері (имбецильдік – орта дҽрежелі ауырлықтағы жарымес 
адам, дебильдік – жарыместік) кездеседі. Физикалық дамуының бҧзылыстары бҧл ауруға 
тҽн емес. Мидың зақымдалуы қимылдық дағдыларының пайда болу мерзіміне ҽсерін 
тигізеді: балалар кеш отырады, кеш жҥреді. Болашақта эпилепсия тҽріздес ҧстамалар 
байқалуы мҥмкін. Ересектеу балаларда бҧлшық ет гипертониясы салдарынан ерекше 
отыру қалпы байқалады – науқастар аяғын ҿзінің астына басып отырады («тігінші 
қалпы»). Ҿсе келе тіндерде меланиннің тҧнуы азаяды. Ата-анасының пигметация 
дҽрежесіне қарамастан ФКУ байқалатын балалардың шашы ақшыл, кҿзі кҿгілдір, терісі 
бозғылт болып келеді. Зҽрмен кҿп мҿлшерде фенилаланин туындыларының бҿлініуінен 
байқалатын «тышқан» иісі тҽн.
Негізінен ФКУ фенотипі айтарлықтай полиморфты. Ҿте ауыр тҥрлерімен қатар 
олигофренияның шамалы білінетін «тегістелген» тҥрлеріде байқалуы мҥмкін. Сонымен 
қатар қанында фенилаланиннің жоғары концентрациясы байқалатын балалардың қалыпты 
дамуыда байқалуы мҥмкін. Бҧл феномен қазір толық тҥсіндірілмеген. Дегенмен бҧл ФКУ-
дің кҿпфакторлы ауру екендігінің толық куҽсі бола алады.
ФКУ -дің ІІ жҽне ІІІ тҥрлерінің клиникалық кҿрінісінде интеллектерінің ауыр қалыс 
қалуы, қҧрысулар, қозғыштық, спастикалық тетрапарездер басым келеді.
Диагностикасы 
ФКУ-дің алғашқы фенотиптік белігері байқалмай тҧрғанда, яғни 
аурудың клиникалық сатысына дейін жҥргізілуі керек. Бҧндай диагностика жалпы бірдей 
скрининг жҥргізгенде ғана мҥмкін болады. Перзентханада барлық нҽрестелер ФКУ-ға 
зерттелуі керек. Ол ҥшін мерзімінде туылған нҽрестелерден 3-5 кҥндері, ал шала туылған 
нҽрестелер ҥшін 7 жҽне 14 кҥндері бір тамшы қан алып арнайы қағазға тамызып, кептіріп 
арнайы жолдамамен арнайы зертханаға (Медициналық генетикалық орталық – МГО) 
жіберіледі. Фенилаланин концентрациясы 2,2мг% (Гатри тест) артық болғанда осы 
мекемеде баланы қайталап зерттейді. Егерде перзентханада жалпы бірдей скрининг 
жасалмаса, ол зерттеу емхана жағдайында жҥргізілуі керек.

жүктеу 10,77 Mb.

Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   613   614   615   616   617   618   619   620   ...   772




©g.engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет
рсетілетін қызмет
халықаралық қаржы
Астана халықаралық
қызмет регламенті
бекіту туралы
туралы ережені
орталығы туралы
субсидиялау мемлекеттік
кеңес туралы
ніндегі кеңес
орталығын басқару
қаржы орталығын
қаржы орталығы
құрамын бекіту
неркәсіптік кешен
міндетті құпия
болуына ерікті
тексерілу мемлекеттік
медициналық тексерілу
құпия медициналық
ерікті анонимді
Бастауыш тәлім
қатысуға жолдамалар
қызметшілері арасындағы
академиялық демалыс
алушыларға академиялық
білім алушыларға
ұйымдарында білім
туралы хабарландыру
конкурс туралы
мемлекеттік қызметшілері
мемлекеттік әкімшілік
органдардың мемлекеттік
мемлекеттік органдардың
барлық мемлекеттік
арналған барлық
орналасуға арналған
лауазымына орналасуға
әкімшілік лауазымына
инфекцияның болуына
жәрдемдесудің белсенді
шараларына қатысуға
саласындағы дайындаушы
ленген қосылған
шегінде бюджетке
салығы шегінде
есептелген қосылған
ұйымдарға есептелген
дайындаушы ұйымдарға
кешен саласындағы
сомасын субсидиялау