Балашт ҥ с І п қ алие в б а л а л а р а у р у л а р ы о қ у л ы қ Ақтӛбе 1 4

жүктеу 10,77 Mb.

Pdf просмотр

бет	616/772
Дата	19.01.2023
өлшемі	10,77 Mb.
	#40966

1 ... 612 613 614 615 616 617 618 619 ... 772

tusipkaliev pediatria

Этиологиясы.

16.4.2. ФЕНОЛКЕТ ОНУРИЯ

Фенолкетонурия (ФКУ, фенилпирожҥзімді олигофрения)
–
моногенді
аурудың классикалық үлгісі.
Негізінен ОНЖ-нің зақымдалуына әкелетін аминқышқылда-
рының алмасуының бұзылуымен сипатталады.
Алғаш рет 1934 жылы Феллинг
суреттеген. Популяциялық жиілігі Ресейде 1:10 000. Гетерозиготтар 1:50 жиілікпен
кездеседі.
Этиологиясы.
Генокопия деп аталатын мутирленген геннің ҽртҥрлі лакустарда
орналасуымен ФКУ-дің бірнеше тҥрлерін ажыратады. «Классикалық» тҥрінің (1 тип)
пайда болуы 12-ші хромосоманың ҧзын иығында орналасқан (12q24.1) геннің ҿзгеруіне
байланысты. Бҧл жағдайда фенилаланин-4-гидроксилаза ферментінің тҥзілуінің реттелуі-
нің бҧзылуы байқалады. ФКУ-дің ІІ тҥрі 4-ші хромосоманың қысқа иығында (4p15.3)
орналасқан геннің мутация жағдайында пайда болады. Бҧл жағдайда дигидроптеридинре-
дуктазаның тҥзілуі бҧзылған. Аурудың ІІІ тҥрінде 6-пирувоилтетрагидроптерин синтаза
ферментінің тапшылығы орын алады. ФКУ-дың берілген барлық тҥрлері рецессивті
жолмен тҧқым қуалайды.
Патогенезі.
ФКУ-дің генотипіне қарамастан патогенетикалық қҧрылымының негізі
белк алмасуының, яғни дҽлірек айтсақ, фенилаланиннің тирозинге айналуының бҧзылуы.
Метаболикалық блок ҽсерінен организмде шектен тыс фенилаланин жҽне оның туындыла-
ры – фенилпирожҥзім, фенилсҥт, фенилсірке қышқылдары, фенилэтиламин жҽне басқалар
жинақталады. Жғары концентрациядағы фенилаланин жҽне ҽсіресе оның туындылары
баланың миының тіндеріне тікелей уытты (токсикалық) ҽсер етеді. Фенилаланин дҧрыс
тҥзілмеу салдарынан пайда болған тирозин тапшылығы нейромедиатрлардың, сонымен
қатар тиреоидты гормондардың жҽне меланин пигметтерінің тҥзілуіне ҽсерін тигізеді.

585
Жіктелісі.
Арнайы мекемелерде ҧқыпты жҥргізіліген зерттеулер нҽтижесінде ФКУ-
дің берілген тҥрлерін анықтауға болады.

жүктеу 10,77 Mb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 ... 612 613 614 615 616 617 618 619 ... 772