Балашт ҥ с І п қ алие в б а л а л а р а у р у л а р ы о қ у л ы қ Ақтӛбе 1 4

жүктеу 10,77 Mb. Pdf просмотр бет 614/772 Дата 19.01.2023 өлшемі 10,77 Mb. #40966

Навигация по данной странице:

• Диспансерлік бақылауды эндокринолог жҥргізеді. 16.3. ХРО МО СОМАНЫҢ Х МО НОСОМИ Я СИНД РО МЫ Хромосоманың Х моносомия синдромы (Шершевски й-Тернер син
• Этиологиясы.
• Клиникалық кӛрінісі.
• Диагностикасы.

Ажырату диагнозы. Клайнфельтер синдромының белгілері болып, кариотипі  қалыпты болса гипогонадизмнің басқа тҥрлері туралы да ойлау керек. Емі. Жыныстық жетілу кезінде андрогендермен ем жҥргізеді. Ол екіншілік  жыныстық белгілерінің қалыптасуына ҽкеледі, бірақ бедеулік емделмейді. Диспансерлік бақылауды эндокринолог жҥргізеді. 16.3. ХРО МО СОМАНЫҢ Х МО НОСОМИ Я СИНД РО МЫ Хромосоманың Х моносомия синдромы (Шершевски й-Тернер син- дромы, Тернер синдромы, ХО - синдромы) бір жыныстық хромосоманың толық  немесе бӛлігінің болмауымен, аталық бездің қалыптасуының және жыныстық  жетілудің бұзылуымен, аменореямен, бедеулікпен сипатталады . Алғаш рет 1926 жылы  эндокринолог Н.А. Шершевский клиникалық тҧрғыдан суреттеген. Синдром  цитогенетикалық тҧрғыдан 1959 жылы верифицирленген (дҽлелденген). Ҽйел жынысты  адамдарда популяциялық жиілігі 1:5000 қҧрайды. Этиологиясы. Синдромның даму себебі болып бір жыныстық хромосоманың толық  немесе бҿлікті (делеция) болмауы. Ҽшекейлік тҥріде (Мысалы:45, Х/46, ХХ) кездесуі  мҥмкін.  Патогенезі. Жыныстық хромосоманың болмауы немесе ҿзгеруі аталық бездің  жетілуінің бҧзылуына, жыныстық жетілудің болмауына немесе бҿліктік кеш пайда  болуына жҽне бедеулікке ҽкеледі. Жіктелісі. Диагнозда синдромның кариотиптік тҥрі – жыныстық хромосомның  толық болмауы, оның қҧрылымдық ҿзгерістері немесе ҽшекейлік тҥрі (мозаицизм)  кҿрсетіледі. Клиникалық кӛрінісі. Кей жағдайларда синдром туралы кҥмҽн нҽрестелік кезеңде  де туады. Қол мен аяқ бастарының лимфатикалық ісігі, сонымен қатар мойнының артқы  бетінде «артық» терінің болуы тҽн. Кҿбіне туылғандағы дене мҿлшерлері гестациялық  жасынан тҿмен болады. Ҿсе келе ҿсу прцессі қалыс қалады да қыз балалар ҿз  қатарларынан қалып қояды. Науқастың ҿсу жҽне даму барысында дисморфиялық белгілер  – кең орналасқан жҽне ішіне тартылған емшекпен кең кеуде қуысы қалыптасады. Мойны  қысқа, шашатардың ҿсу сызығы тҿмен, шҥйдеден иыққа қарай жҥретін қанат тҽріздес тері  қыртысы пайда болады. Шамамен науқастардың жартысында жҥрек жҽне ірі тамырлар  (қарынша аралық перденің мҥкістігі, аорта коарктациясы) жҽне зҽр жҥйесінің ақаулары  байқалады. Тері жамылғысының гиперпигментациясыда сирек емес. Шершевский-Тернер  синдромы байқалатын науқастрдың біразында (16%) сана сезімінің дамуының қалыс  қалуы байқалады. Жасҿспірімдерде дене дамуының қалыс қалу ҥдей тҥседі; жыныстық  инфантилизм анықталады. Сыртқы жыныс мҥшелері жетілмеген, сҥт безі ҿспеген болып  келеді. Екіншілік шатану ҿте нашар дамыған немесе тіптен жоқ болады. Ҽруақытта  біріншілік, кей жағдайда екіншілік аменорея болады.  Диагностикасы. Синдромның фенотиптік белгілері болса жыныстық хроматин  анықталады. Ҽйелдік фенотипте зерттеу нҽтижесі теріс болса кариотиптеу жҥргізіледі. жүктеу 10,77 Mb. Достарыңызбен бөлісу:

©g.engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз