Балашт ҥ с І п қ алие в б а л а л а р а у р у л а р ы о қ у л ы қ Ақтӛбе 1 4

ДӘНЕКЕР ТІНДЕР АЛМАСУЫНЫҢ ТҦҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН АУРУЛАРЫ

жүктеу 10,77 Mb. Pdf просмотр бет 625/772 Дата 19.01.2023 өлшемі 10,77 Mb. #40966

Навигация по данной странице:

• 16.5.1. МАРФАН СИНД РО МЫ
• Патогенезінде дҽнекер тіннің ішкі жҽне молекулярлық байланысының бҧзылысы мҽнді; метаболизм бҧзылыстары кҿптеген молекулярлық кемістікке қатысты. Клиникалық кӛрінісі.

16.5. ДӘНЕКЕР ТІНДЕР АЛМАСУЫНЫҢ ТҦҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН АУРУЛАРЫ    Бұл топка тегі әртүрлі нозологиялык формалар жатады, оларды патогенезінде  біріншілік және екіншілік түрде дәнекер тін араласуы біріктіреді . Бҧл аурулардың кҿбі қҧрылымдық ақуыздар тҥзілісін бақылайтын ферментгік жҥйелер бҧзылысына  байланысты; кҿпшілігі тірек-қимыл жҥйесінің ауыр бҧзылысына ҽкеледі  – тҥрлі қаңқа  деформациялары байқалады. 16.5.1. МАРФАН СИНД РО МЫ Дәнекер тіннің жүйелі бұзылысымен ерекшеленетін тұқым қуалайтын кесел . Алғаш  мҽлімет берген Вильямс (1876).  Тҧқым қуалау тҥрі аутосомды-доминантты, мутантты геннің пенетранттығы жоғары.  Жиілігі 1:50.000 - 1:100.000, ҧлдар мен қыздарда бірдей.  Патогенезінде дҽнекер тіннің ішкі жҽне молекулярлық байланысының бҧзылысы  мҽнді; метаболизм бҧзылыстары кҿптеген молекулярлық кемістікке қатысты.  Клиникалық кӛрінісі. Синдромның 2 типін ажыратады: астеникалық, кҿбіне бала- лық, жҽне астеникалық емес. Жиі анықталатыны  –  салмақ кемістігі. Балалардың кҿбінде  дене ҧзындығы кҧрбыларынан озық. Ортаңғы бармақ ҧзындығы (Марфан синдромының  скрининг-тесті) 10 см немесе оданда кҿп, екі қолдың қҧлашы денесінің ҧзындығынан  кемінде 5 см-ге артық. Терісі аса созылмалы, қҧрғақ, мрамор тҥсті, пигменттік дақтармен,  кҿлденең жҽне ҧзына бойына ақ жолақтар байқалады. Кей балаларда буындар  ойнамалылығы, тҿс деформациясы, тобанаяқтық анықталады. Кҿз жағынан миопия, хрусталик ойнамалылығы (Цинн байламы нашарлығы) сирек  емес, бҧларға, ҽдетте, жоғары дҽрежелі миопия немесе гиперметропия қабаттасады.  Барлық ауруларда дерлік жоғары орналасқан таңдай («гоатикалық» таңдай) байқалады.  Жиі кҿріністерінің бірі  – жҥрек-қантамыр жҥйесінің ҿзгерістері (аорта кеңеюі,  митральдық қақпақ пролапсы, Гис бунағының оң аяқшасы бойынша қозғыштық ҿткізу  бҧзылысы). Жҥрек-қантамыр ҿзгерістерімен бронх-ҿкпе жҥйесі (спонтанды пневмоторакс,  ҿкпелік эмфизема, ҿкпе инфаркты) бірлеседі. ОНЖ-не қатысты мҽліметтер керағар.  Науқастардың 2-25 %-да интеллект тҿмен, бірақ Марфан синдромымен науқастар  арасында Н. Паганини, Г.Х. Андерсен, Ш. де Голль, К.И. Чуковский де бар. Нҽрестелік  кезенде ең жиі анықталатыны тек арахнодактилия (даму аномалиясы: қол-аяқ саусақ- тарының ҧзаруы мен жіңішкеруі), басқа белгілері, ҽдетте, алғашқы 7 жылда білінеді.  жүктеу 10,77 Mb. Достарыңызбен бөлісу:

©g.engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз