Балашт ҥ с І п қ алие в б а л а л а р а у р у л а р ы о қ у л ы қ Ақтӛбе 1 4

 Т РИПТ ОФАН АЛ МА СУЫН ЫҢ Б ҦЗЫЛЫСТ АРЫ

жүктеу 10,77 Mb. Pdf просмотр бет 620/772 Дата 19.01.2023 өлшемі 10,77 Mb. #40966

Навигация по данной странице:

• 16.4.5. ХАРТН АП АУРУЫ
• Лабораториялық кӛрсеткіштері: индол қосылыстарының бҿлінуі жоғары, жалпылама гипераминоацидурия, триптофанның зҽрде анықталмауы. 16.4.6. КН АПП-К ОМРОВЕ Р СИНД РОМЫ
• Триптофанпирролаза белсенділігінің артуына байланысты

16.4.4. Т РИПТ ОФАН АЛ МА СУЫН ЫҢ Б ҦЗЫЛЫСТ АРЫ Триптофан алмасуы бҧзылыстарынан болатын аурулар арасынан тҥрлі  синдромдар белгі:  бұларға жасуша бойында триптофан тасымалы кемістігі, түрлі  энзимдер жетіспеушілігі әсерінен триптофанның никотин қышқылына ауысуында  катализ бұзылысы, пиридоксинге сұраным жоғарылауы сияқты жайлар жатады. Бҧлар  генетикалық детерминация бҧзылыстарына қатысты топқа тҽн жалпы психо-неврология- лық жҽне тері ҿзгерістерімен ерекшеленеді.  16.4.5. ХАРТН АП АУРУЫ Аурудың даму тетігіне триптофанның шырышты қабат клеткалары  мен бүйрек ӛзекшелерінде жоғары белсенді тасымал бұзылысы жатады. Аутосомды-рецессивті жолмен беріледі. Тері бҧзылыстары пеллаграға ҧқсас дерматит,  фотодерматоз тҥрінде кҿрінеді. Неврологиялық ҿзгерістері: спонтанды нистагм,  интенционды діріл, пирамидалық белгілер жинағы, мишық атаксиясы.  Лабораториялық кӛрсеткіштері: индол қосылыстарының бҿлінуі жоғары,  жалпылама гипераминоацидурия, триптофанның зҽрде анықталмауы.  16.4.6. КН АПП-К ОМРОВЕ Р СИНД РОМЫ Триптофанпирролаза белсенділігінің артуына байланысты .  Аутосомды- рецессивті жолмен беріледі. Экзема, уртикарийлер, бронх демікпесі, жоғары қозғыштық  тҥріндегі психоневрологиялық бҧзылыстар, тырысу синдромы, тҽртіп ҿзгешелігі сияқты  сипаттармен ерекшеленеді. Лабораторияда триптофан сынағы оң (зҽрмен кинуренин,  кинурен, ксантурен қышқылдарының ҿте кҿп бҿлінуі) болады. Емі:  ақуызды шектеу, емдҽмді жеміспен байыту, никотинамид, пиридоксин жҽне  басқа В тобының витаминдері; терісін кҥн сҽулесінен қорғау.  Тҧқым қуалайтын пиридоксинге тҽуелді ксантуренурия емі (Кнапп-Комровер  синдромы) В 6  витаминінін ҿте жоғары мҿлшерімен жҥргізіледі (60 мг/тҽуліктен кем емес  80-120 мг/тҽулікке дейін). В 6 витамині тҧқым қуалайтын пиридоксинге ҧстамды (берік)  ксантуренурияны емдеуге жарамайды. Осымен қатар, никотинамидтің кҿп мҿлшері (50  мг/тҽулігіне) бҧл аурудын клиникалық белгілеріне оң ҽсерін тигізетіні анық.  жүктеу 10,77 Mb. Достарыңызбен бөлісу:

©g.engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз