Понедельник №1 билет Дәрігер – генетикке болашақ балаларындағы қауіпті білу мақсатында отбасы қаралуда. Отбасында 9 жасар «Үдемелі бұлшықет миодистрофиясы»

Сіздің қойған диагнозыңыз. Кариотипін жазыңыз

жүктеу 66,8 Kb.

бет	18/60
Дата	13.02.2022
өлшемі	66,8 Kb.
	#35944

1 ... 14 15 16 17 18 19 20 21 ... 60

Генетика Рк

1.Сіздің қойған диагнозыңыз. Кариотипін жазыңыз.

Кариотип – Шерешевский-Тернер синдромы.Кариотипі – 45,ХО

2.Мутация типін анықтаңыз. Осы аурудың пайда болу механизмін жазыңыз

Мутация типі – геномдық,оның жіктелуі бойынша моносомияға жатады.Тұқым қуалау типі бойынша хромосомалық,гоносомды синдромға жатады.Мейоз кезінде гомологты хромосомалардың дұрыс ажырамауынан бір жыныс жасушасына екі хромосома түседі,ал екіншісіне ешқайдай хромосома түспегендіктен моносомиялы зигота пайда болады.Моносомиялы ұрықтар көп жағдайда спонтанды түсіктен дүниеге келмейді,ал тірі қалатындарынан тек бір ғана моносомик бар,ол – Шереревский Тернер синдромы

жүктеу 66,8 Kb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 ... 14 15 16 17 18 19 20 21 ... 60