Понедельник №1 билет Дәрігер – генетикке болашақ балаларындағы қауіпті білу мақсатында отбасы қаралуда. Отбасында 9 жасар «Үдемелі бұлшықет миодистрофиясы»

Диагноз – классикалық Даун синдромы

Нақты диагнозды – молекулалық цитогенетикалық әдіс қояды,оның ішінде ФИШ әдісі кеңінен қолданылады.

УДЗ,инвазивтік хорионбиопсия мен амниоцентез бен кордоцентез

Ваарденбург синдромы бар адамдардың мұрны жалпақ және көздерінің арасы кең болады. Бұл белгілер осы синдромның жалпы белгілері. Сонымен қатар науқастардың көздерінде дақтар немесе көздерінде гетерохромия байқалады, мерзімінен бұрын шаштары ағаруы мүмкін.

Сұрақтар:

1.Қандай геннің мутациясы синдромның пайда болуына әкеледі? Бұл ген қандай гендерге транскрипциялық фактор болып табылады?

РАХ 3 мутациясы І типті Ваарденбург синдромына алып келеді.Оның тұқым қуалау типі АД, нейросенсорлық кереңдік, шаштарында бір тұтам ақ шаш, гетерохромия – қарашықтарының аномальды пигментациясы арқылы көрініс береді.

РАХ 3 гені гомеобоксты РАХ тұқымдас гендер тобына жатады.PAX тұқымдасы гендері дрозофиланың pair-rule сегментация гендері тобының аналогы және оларды pair-ВОХ гендері деп атайды.Ол msx2 гені мен промоторда орналасқан альфа А-кристаллин геніне транскрипцилық фактор болады.