Понедельник №1 билет Дәрігер – генетикке болашақ балаларындағы қауіпті білу мақсатында отбасы қаралуда. Отбасында 9 жасар «Үдемелі бұлшықет миодистрофиясы»

Генотипі: 46,ХХ (15р-) или 46,ХУ(15р-)

жүктеу 66,8 Kb.

бет	2/60
Дата	13.02.2022
өлшемі	66,8 Kb.
	#35944

1 2 3 4 5 6 7 8 9 ... 60

Генетика Рк

Генотипі: 46,ХХ (15р-) или 46,ХУ(15р-)

2. Осы аурулар тобының пайда болуының барлық мүмкін болатын механизмдерін түсіндіріңіз.

Геномдық импритинг ауруларына әкелетін себептер:

Бір ата-аналық дисомия – науқаста ата-анасының біреуінен алынған импринтингті аймақтарымен екі хромосомалардың болуы. Науқастардың кариотипі қалыпты, бірақ хромосоманың бір жұбы ата-анасының бірінен алынған болады. БАД ең басты себептері:

а) гомологты хромосомалардың II мейозда ажырамауы;

б) гомологиялық емес хромосомалар түзіп, хромосомалардың I мейозда ажырамауы;

в)импринтингтік гендері бар хромосомалар бойынша трисомиялар немесе моносомияларды жасушаның бөліну кезінде пайда болған түзету;

г) хромосомалардың сомалық рекомбинациясы, яғни сомалық жасушалардағы гомологты хромосома жұп емес хроматидтер арасындағы алмасу.

2. Экспрессияланатын гендері бар импринтингтік аймақтардағы хромосомалық қайта құрылымдар, көбіне микроделециялар, сондай-ақ транслокациялар және инверсиялар түрінде.

3. Импринтингтік аймақтағы гендердегі нүктелік мутациялар.

4. Хромосомалардың метилдену үдерістерін бақылайтын импринтингтік орталықтар аймақтарының делециялары.

жүктеу 66,8 Kb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 2 3 4 5 6 7 8 9 ... 60