Дәрілік заттарға ағзының тұқым қуалайтын қандай реакциялары бар? Атаңыз

Дәріге төзімділік

Дәріге жоғары сезімталдық

Парадоксальды

1.Туберкулез

2.Примахиндік анемия

3.Акаталаземия

4.Подагра

5.Гипертермия

№7 Билет - қайталанды

Алкоголизмге зерттеу кезінде, әр түрлі ортада өскен, алты жұп біржұмыртқалы егіздердің бесеуінде алкоголизм бойынша конкорданттылық байқалды, бұл көрсеткіш, бір ортада өсірілген біржұмыртқалы егіздердегідей - жоғары.

Сұрақтар:

1.Бұл әдісті сипаттаңыз. Бұл әдіс қандай ауруларды зерттеу үшін қолданылады?

Егіздерді салыстыру әдісі – мультифакторлы ауруларды анықтау үшін қолданылатын әдістердің бірі.Егіздерді салыстыру әдісі – аурудың көрінуіне сыртқы орта мен тұқымқуалаушылықтың әсерін зерттейді.Бұл әдіс монозиготалы және дизиготалы егіздер арасындағы нақты белгінің жарыққа шығуын салыстырмалы түрде зерттейді.

Алькоголизм – мультифакторлы аурулар тобына жатады.Себебі ол белгілі бір ген арқылы ғана туындап,ұрпаққа беріліп отырмайды.Алькоголизмнің туындауына әртүрлі ішкі және сыртқы факторлар әсер етеді.

- Мендель заңдарына бағынбайды

- Популяцияда кең таралған

- Ауру мен сау адамның қатынасында шектеу жоқ

- Отбасы мен туыстарында ауру белгісі бар адамдар болатын болса қауіп мөлшері жоғары

- Пробандтың ауруы неғұрлым айқын болатын болса ауру қаупі соғұрлым жоғары

- Егер бұл ауру жынысқа тәуелді болып,пробанд сол жынысқа жататын болса аурудың қаупі жоғарылайды

- Полигенді,бір емес бірнеше геннің әсерінен пайда болады

- Нақты тұқым қуалайтын типі жоқ

- Эндогенді және экзогенді әсерлердің өзара әрекеті нәтижесінде пайда болады

- Генетикалық қаупін анықтау үшін арнайы кестелер пайдаланылады

Билет №9 – қайталанды

Билет №10 – қайталанды

Билет №11

25 жастағы Лиам дәрігерге қозғалысының бұзылғандығына, сонымен қатар бұлшық еттерінің сіресуіне шағымданды. Дәрігер науқастың ауруын анықтау үшін молекулалық- генетикалық тексеруге жіберді. Тексеру нәтижелері бойынша 4p16.3 локуста орналасқан гендегі мутация анықталды.

Сұрақтар:

1.Сіздің диагнозыңыз. Науқастың генотипін жазыңыз. Бұл ауру тұқым қуалайтын аурулардың қай тобына жатады

Диагнозы – Гентингтон хореясы.

Генотипі – АА немесе Аа

Моногенді,аутосомды-доминантты типпен тұқым қуалайтын үш нуклеотидтік қайталанулар экпансиясы ауруларына жатады

Мутация типі – динамикалық.Гентингтон хореясы геннің алғашқы экзонында орналасқан тринуклеотидті қайталанулар-цитозин-аденин-гуанин санының көбеюі нәтижесінде дамиды.Триплет цитозин-аденин-гуанин амин қышқылы глутаминді кодтайды, сондықтан ақуызда ұзартылған полиглутамин жолы пайда болады. "Бекіткіш құлыптың" ұқсастығын қалыптастыра отырып, генттин ақуызының кеңейтілген полиглутамин аймағы өзінің ақпаратын өзгертеді және басқа ақуыздармен тығыз байланысады. Нәтижесінде белоктардың агрегациясы жүреді, ақуызаралық өзара әрекеттесу бұзылады, бұл жасушалардың апоптозына әкеледі.

- Молекулалық генетикалық

- Цитогенетикалық

- Генеологиялық