Понедельник №1 билет Дәрігер – генетикке болашақ балаларындағы қауіпті білу мақсатында отбасы қаралуда. Отбасында 9 жасар «Үдемелі бұлшықет миодистрофиясы»



жүктеу 66,8 Kb.
бет1/60
Дата13.02.2022
өлшемі66,8 Kb.
#35944
  1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   60
Генетика Рк


Понедельник
1 билет

Дәрігер – генетикке болашақ балаларындағы қауіпті білу мақсатында  отбасы қаралуда. Отбасында 9 жасар «Үдемелі бұлшықет миодистрофиясы» деген диагноз қойылған бала бар.  

Сұрақтар:

1.Медико-генетикалық кеңес берудің қандай түрлерін білесіз?  Оларды жазыңыз және сипаттаңыз.

1.Проспективтіауру баланың туылу қаупі жүктілік басталғанға дейін немесе жүктіліктің ерте сатыларында анықталған жағдайда қолданылатын тұқым қуалайтын аурулардың алдын алудың тиімді әдісі.

2.Ретроспективті – отбасында науқас бала туылғаннан кейін,енді отбасындағы болашақ балалардың денсаулығына қатысты кеңес беру.

2. Осы жұпқа  кеңестің қандай түрі берілді?

Ретроспективті кеңес берілу керек,себебі отбасында патологиялық белгімен бала туылып қойған.Сондықтан келесі баланың дамудың туа біткен ақаулықпен туылуы жайында кеңес берілу қажет.



3.Ерлі-зайыптылардың және баланың генотиптерін жазыңыз.  Осы жұпта ДҮБД-мен  ауру балалардың туылу қаупі қандай?

Р:ХАХа х ХАУ 25% - бала толық ауру

Г:ХА,Ха ХА,У Г:1:2:1 50% - бала толық сау

Ғ1:ХАХА , ХАУ,ХАХа , ХаУ Ф:3:1 25% - бала тасымалдаушы


2 билет

Вераның 3 жасар ұлы барлық дағдыларын жоғалтып, жиі талып қалады. Бала сөйлей алмайды, бұлшық еттердің гипотонусы, қозғалыс үйлесімділігінің бұзылысы, жүргенде аяқтары иілмейді, бет әлпеті - аузы кең, тістері сирек орналасқан, иегі алға шығыңқы, тілі ауызынан шығып тұрады, стабизм және себепсіз жиі күледі

Сұрақтар:



1.Сіздің диагнозыңыз. Бұл ауру тұқым қуалайтын аурулардың қай тобына жатады, баланың кариотипін жазыңыз.

Ангельман синдромы,себебі бұл ауруда балаларда жиі тілі шығып себепсіз күліеді және механикалық қуыршақ типі арқылы қозғалыс жасайды.Бұл ауруды басқаша бақытты қуыршақ синдромы,бақытты марионетка деп те атайды.Ауру бала туылған соң 6-12 айында көрініс береді.Ангельман синдромы геномдық импритинг аурулар тобына жатады.




жүктеу 66,8 Kb.

Достарыңызбен бөлісу:
  1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   60




©g.engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет
рсетілетін қызмет
халықаралық қаржы
Астана халықаралық
қызмет регламенті
бекіту туралы
туралы ережені
орталығы туралы
субсидиялау мемлекеттік
кеңес туралы
ніндегі кеңес
орталығын басқару
қаржы орталығын
қаржы орталығы
құрамын бекіту
неркәсіптік кешен
міндетті құпия
болуына ерікті
тексерілу мемлекеттік
медициналық тексерілу
құпия медициналық
ерікті анонимді
Бастауыш тәлім
қатысуға жолдамалар
қызметшілері арасындағы
академиялық демалыс
алушыларға академиялық
білім алушыларға
ұйымдарында білім
туралы хабарландыру
конкурс туралы
мемлекеттік қызметшілері
мемлекеттік әкімшілік
органдардың мемлекеттік
мемлекеттік органдардың
барлық мемлекеттік
арналған барлық
орналасуға арналған
лауазымына орналасуға
әкімшілік лауазымына
инфекцияның болуына
жәрдемдесудің белсенді
шараларына қатысуға
саласындағы дайындаушы
ленген қосылған
шегінде бюджетке
салығы шегінде
есептелген қосылған
ұйымдарға есептелген
дайындаушы ұйымдарға
кешен саласындағы
сомасын субсидиялау