Осы топқа жататын аурулардың пайда болуының генетикалық себептерін атаңыздар

1) Мейоз кезінде гомологты хромосомалардың дұрыс емес ажырауы нәтижесінде, бір жыныс жасушасына 2 хромосома түседі (бұл трисомиялық зиготаның пайда болуына алып келеді) ал екіншісіне ешқайсысы түспейді (зигота моносомиялық болып қалады).

2) Коньюгация процесі кезінде гомологты хромосомалардың дұрыс емес ажырауы, кейбір хромосомалардың қайта құрылуларының бұзылысы, хромосомалардың құрылымының әр түрлi өзгерiстерiне алып келеді.

Билет №2

43 жастағы науқас, 3-топтағы мүгедек неврологиялық бөлімге түсті. Науқас қабақтың айқын төмендеуі, көздің қозғалмауы, көрудің төмендеуі, жұтынудың қиындауы, тамақтану кезінде қайта-қайта тұншығу, дауыстың өзгеруі, жүру кезінде дірілдеу, тез шаршау, әсіресе физикалық күш салу кезінде қолдары тез шаршайды. Аурудың алғашқы белгілері 8 жасында көздің бұлдырлауы, оң жақ қабақтың төмен түсуі ретінде байқала бастады. Неврологиялық белгілері: интеллект бұзылмаған, симметриялы, айқын птоз байқалады. Қарашық реакциялары біркелкі сыртқы офтальмоплегия, дизартрия, дисфония. Саусақпен мұрынды көрсету кезінде, жүру кезінде атаксия байқалады.

Сұрақтар:

1.Сіздің диагнозыңыз. Бұл ауру тұқым қуалайтын аурулардың қай тобына жатады. Осы топтағы аурулардың тұқым қуалау ерекшелігін сипаттаңыз

Диагноз – Кернс Сейра ауруы.Бұл ауру митохондриялық аурулар тобына жатады.Тұқым қуалау типі – митохондриялық

- Ауру тек анасынан беріледі

- Ер мен әйелдерде бірдей кездеседі

- Дәстүрсіз типпен тұқым қуалайды