Сіздің қойған диагнозыңыз. Пробандтың кариотипін жазыңыз

Мозайкалы Дайн синдромы,себебі жасушаларының 10% -ы 21-хромосома бойынша трисомия,ал 90%-ы қалыпты кариотип.

Пробанд кариотипі:46,ХХ/46,ХХ(21+)


2. Пренатальды диагностикалаудың тікелей емес әдісін сипаттаңыз.

Ана қанындағы биохимиялық маркерлерді анықтау.Бұл 15-20 аптада жүргізіледі және ұрық жасушаларымен өндіріліп,ананың қанынан шыққан эмбрионалды белоктардың концентрациясын анықтауға бағытталған.

8-11 аптада жүргізілетін пренатальды диагностика әдісі – Хорионбиопсия ғана

 
Билет №9

Осы уақытқа дейін етеккірі мүлдем келмегеніне шығамданған  17 жасар қыз гинекологтың қабылдауында болды. Қыздың дене-пішіні сымбатты, «модельге» тән. Сүт бездері толық дамымаған, қолтық астындағы, басқа да түктердің дұрыс өспеуі байқалады. Гинеколог қарау кезінде қынаптың тұйық екенін аңғарды.    УДЗ жүргізу барысында жатырдың және аналық бездің жоқ екендігі және құрсақ қуысында, үлкен жыныс ерін аймағында аталық бездер анықталды.

Сұрақтар: