Понедельник №1 билет Дәрігер – генетикке болашақ балаларындағы қауіпті білу мақсатында отбасы қаралуда. Отбасында 9 жасар «Үдемелі бұлшықет миодистрофиясы»

Сіздің қойған диагнозыңыз? Науқастың кариотипі мен генотипін жазыңыз

жүктеу 66,8 Kb.

бет	29/60
Дата	13.02.2022
өлшемі	66,8 Kb.
	#35944

1 ... 25 26 27 28 29 30 31 32 ... 60

Генетика Рк

2.Осы ауруларға әкелетін мутация типтерін анықтаңыз.

1.Сіздің қойған диагнозыңыз? Науқастың кариотипі мен генотипін жазыңыз.

Диагноз – гемофилия ауру.

Науқастың кариотипі – 46,ХХ

Науқастың генотипі - ХаХа

2.Осы ауруларға әкелетін мутация типтерін анықтаңыз.

Х-тіркес рецессивті тип.

3.Ата-анасының мүмкін болатын генотиптерін жазыңыз. Ауру балалардың туылу қаупін анықтаңыз.

А – сау белгі , а – ауру белгісі

Р:ХАХа х ХАУ

Г:ХА , Ха ХА , У

Ғ1:ХАХА , ХАУ, ХАХа , ХаУ

Г: 1:2:1

Ғ: 3:1 75%/25%

Билет №12

Дені сау ата-анадан, өз уақытында дені сау бала туылды. Отбасында екі сау бала бар. Неонатальді скрининг жүргізу барысында өкшеден алынған қан құрамында фениаланиннің мөлшері 12,5мг%, болған. Ретест нәтижесі де сол көрсеткішті көрсетті.

Сұрақтар:

жүктеу 66,8 Kb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 ... 25 26 27 28 29 30 31 32 ... 60