Келесі баланың осындай аурумен туылу қаупін анықтаңыз. Қауіптің қандай түрі анықталды

Теориялық қауіп түрі анықталады,себебі ол генетикалық заңдылықтарға,мендельдік қауіпті анықтауға негізделген.Бұл кезде пробанд генотипі мен тұқым қуалау типі анықталады.

Р:ХАХа х ХАУ

Г:ХА,Ха ХА,У Г:1:2:1

Ғ1:ХАХА,ХАУ,ХаХА,ХаУ Ф:3:1 75%-ауру 25%-сау

Билет №8

Пробанд әйел 33 жаста, күйеуі 35 жастағы ерлі зайыптылардың  некеде тұрғанына  6 жылдай болған. Пробанд әйелде үш жүктіліктің барысы: І жүктілік ұрықта көптік даму ақауларының болуына байланысты  20 — аптада үзілген; II жүктіліктің 9- аптасында өздігінен түсік; III жүктілік --38-аптада физиологиялық шұғыл босану болған.

Зерттеу нәтижесінде пробандтың клиникалық белгілері: жалпақ бет, көздің монголоидты қиығы, брахидактилия, интеллекттің төмендегінің жеңіл түрі  бар екендігі анықталды. Пробандтың: 10% жасушаларында- 21 хромосоманың трисомиясы бар әйел кариотипі және 90%-да қалыпты әйел кариотипі болғаны цитогенетикалық әдіспен расталған. Әйелде репродуктивті қызметтің төмендегеніне қарамастан, оның бала туу қабілеті сақталады.

Сұрақтар: