Аурудың генетикалық механизмін түсінідіріңіз

Фридрейхтің атаксиясы генетикалық ауру болып табылады және 9-шы хромосоманың мутациясымен байланысты, нәтижесінде фратаксин ақуызының жеткіліксіздігі немесе байқалады. Бұл ақуыз темірді митохондриядан тасымалдауға жауап береді. Оның функциясының бұзылуы митохондрия ішінде көп мөлшерде Темірдің жиналуына және жасуша ішіндегі бос радикалдардың көбеюіне әкеледі. Соңғысы жасушаға зиянды әсер етеді. Бұл жағдайда дененің ең белсенді жасушалары зардап шегеді: нейрондар (жүйке жасушалары), миокардиоциттер (жүрек бұлшықет жасушалары), ұйқы безінің β - жасушалары инсулинін синтездейді, ретинальды рецепторлық жасушалар (таяқшалар мен конустар) және сүйек жасушалары. Бұл жасушалардың зақымдануы Фредериктің атаксиясына тән перифериялық және орталық жүйке жүйесі, қант диабеті, кардиомиопатия, көру қабілетінің бұзылуы және сүйек деформациясының дамуына әкеледі.