Понедельник №1 билет Дәрігер – генетикке болашақ балаларындағы қауіпті білу мақсатында отбасы қаралуда. Отбасында 9 жасар «Үдемелі бұлшықет миодистрофиясы»


Сіздің қойған диагнозыңыз? Науқастың кариотипі мен генотипін жазыңыз



жүктеу 66,8 Kb.
бет29/60
Дата13.02.2022
өлшемі66,8 Kb.
#35944
1   ...   25   26   27   28   29   30   31   32   ...   60
Генетика Рк

1.Сіздің қойған диагнозыңыз? Науқастың кариотипі мен генотипін жазыңыз.

Диагноз – гемофилия ауру.

Науқастың кариотипі – 46,ХХ

Науқастың генотипі - ХаХа



2.Осы ауруларға әкелетін мутация типтерін анықтаңыз.

Х-тіркес рецессивті тип.



3.Ата-анасының мүмкін болатын генотиптерін жазыңыз. Ауру балалардың туылу қаупін анықтаңыз.

 А – сау белгі , а – ауру белгісі

Р:ХАХа х ХАУ

Г:ХА , Ха ХА , У

Ғ1:ХАХА , ХАУ, ХАХа , ХаУ

Г: 1:2:1


Ғ: 3:1 75%/25%

 

Билет №12

Дені сау ата-анадан, өз уақытында дені сау бала туылды. Отбасында екі сау бала бар. Неонатальді скрининг жүргізу барысында өкшеден алынған қан құрамында фениаланиннің мөлшері 12,5мг%, болған. Ретест нәтижесі де сол көрсеткішті көрсетті.

Сұрақтар:


жүктеу 66,8 Kb.

Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   25   26   27   28   29   30   31   32   ...   60




©g.engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет
рсетілетін қызмет
халықаралық қаржы
Астана халықаралық
қызмет регламенті
бекіту туралы
туралы ережені
орталығы туралы
субсидиялау мемлекеттік
кеңес туралы
ніндегі кеңес
орталығын басқару
қаржы орталығын
қаржы орталығы
құрамын бекіту
неркәсіптік кешен
міндетті құпия
болуына ерікті
тексерілу мемлекеттік
медициналық тексерілу
құпия медициналық
ерікті анонимді
Бастауыш тәлім
қатысуға жолдамалар
қызметшілері арасындағы
академиялық демалыс
алушыларға академиялық
білім алушыларға
ұйымдарында білім
туралы хабарландыру
конкурс туралы
мемлекеттік қызметшілері
мемлекеттік әкімшілік
органдардың мемлекеттік
мемлекеттік органдардың
барлық мемлекеттік
арналған барлық
орналасуға арналған
лауазымына орналасуға
әкімшілік лауазымына
инфекцияның болуына
жәрдемдесудің белсенді
шараларына қатысуға
саласындағы дайындаушы
ленген қосылған
шегінде бюджетке
салығы шегінде
есептелген қосылған
ұйымдарға есептелген
дайындаушы ұйымдарға
кешен саласындағы
сомасын субсидиялау