1.Сіздің қойған диагнозыңыз? Науқастың кариотипі мен генотипін жазыңыз.
Диагноз – гемофилия ауру.
Науқастың кариотипі – 46,ХХ
Науқастың генотипі - ХаХа
2.Осы ауруларға әкелетін мутация типтерін анықтаңыз.
Х-тіркес рецессивті тип.
3.Ата-анасының мүмкін болатын генотиптерін жазыңыз. Ауру балалардың туылу қаупін анықтаңыз.
А – сау белгі , а – ауру белгісі
Р:ХАХа х ХАУ
Г:ХА , Ха ХА , У
Ғ1:ХАХА , ХАУ, ХАХа , ХаУ
Г: 1:2:1
Ғ: 3:1 75%/25%
Билет №12
Дені сау ата-анадан, өз уақытында дені сау бала туылды. Отбасында екі сау бала бар. Неонатальді скрининг жүргізу барысында өкшеден алынған қан құрамында фениаланиннің мөлшері 12,5мг%, болған. Ретест нәтижесі де сол көрсеткішті көрсетті.
Сұрақтар:
Достарыңызбен бөлісу: |