Сіздің диагнозыңыз.  Кариотипін жазыңыз

Клайнфельтер синдромы,себебі әйел типі,гинекомастия,екіншілік жыныстық белгілердің толық дамымауы, көсеу,атабездің гипоплазиясы ер адамдағы гоносомдық синдром – Клайнфельтердің басты клиникалық белгілері болып саналады.Клайнфельтер синдромының 2 типі белгілі:

47,ХХУ – классикалық тип

46,ХУ/47,ХХУ – мозайкалы типі

Мутация типі – геномдық мутация,оның ішінде трисомия.Тұқым қуалау типі хромосомалық,оның ішінде гоносомды синдром.

Жүктiлiктiң 9-10 aптaсындa пpeнaтaльды диaгнocтикaлapдың iшiнeн тeк хopиoнбиoпcияны ғaнa жүpгiзугe бoлaды.

УДЗ : 16-24 aптaдa

Aмниoцeнтeз: 15-18 aптaдa

Кopдoцeнтeз : 12-22 aптaдa

Ұpық ұлпaлapының биoпcияcы : II тpимecтpдe жүpгiзiлeдi

№4 билет

Бас-бұғана дисплазиясы - тұқым қуалайтын ауру. Науқаста бұғана сүйегі деформацияланған немесе толық дамымайды. Бұл аурудың даму себебі 6 хромосомасындағы RUNX2 геніндегі мутация болып табылады. RUNX2 гені сегментация гендеріне жатады.

Сұрақтар:

Бластодерма түзіліп, зиготаның гендері іске қосылғанан кейін сегменттік құрылымының жоспары қалыптаса бастайды. Адамдарда дамудың кейбір кезеңдерінде сомиттер қалыптасады олар алғашқы сегменттер болып табылады. Сегментация процесіне кем дегенде 30 ген жауап береді,сондықтан сегменттік гендері 3 топқа бөлінеді: Gap-гендері, pair-ruleгендері және сегменттің полярлық гендері.