Понедельник №1 билет Дәрігер – генетикке болашақ балаларындағы қауіпті білу мақсатында отбасы қаралуда. Отбасында 9 жасар «Үдемелі бұлшықет миодистрофиясы»

Имплантацияға дейінгі диагностикалау –

жүктеу 66,8 Kb.

бет	6/60
Дата	13.02.2022
өлшемі	66,8 Kb.
	#35944

1 2 3 4 5 6 7 8 9 ... 60

Генетика Рк

1.Жүктілік кезінде осы ауруды анықтау үшін пренатальды диагностиканың қандай әдістерін қолдануға болады Осы әдісті жазыңыз.

Имплантацияға дейінгі диагностикалау – ұрықтанудан кейінгі 7 күн аралығында адамның ұрығын бластоциста сатысында зерттеуге бағытталған әдіс.Бұл кезде ана ағзасынан тыс жасанды ұрықтану нәтижесінде алынған ұрықтың жеке жасушаларына,яғни бластомерлеріне немесе бағыттаушы денешіктерге талдау жүргізіліді.Имплантацияға дейінгі диагностикалау ұрықтың жынысын анықтауға және кейбір жиі таралған тұқым қуалайтын аурулардың: муковисцидоз, гемофилия, Х-хромосомасының сынғақ болу синдромына ДНҚ-диагностикасын жүргізуге мүмкіндік береді.

№5 билет

Жүктіліктің 22-23 аптасындағы әйел кеңеске келді. Алдынғы екі жүктілігінде мерзімінен бұрын босанып, ұл балалар өмірге келді. Бірінші нәрестеде айқын гидроцефалия болды және 1,5 айлығында қайтыс болды. Екінші ұл бала туылғанан кейін алғашқы сағаттарында қайтыс болды. Патолого-анатомиялық тексерулерде айқын гидроцефалия анықталды.

Сұрақтар:

1.Жүктілік кезінде осы ауруды анықтау үшін пренатальды диагностиканың қандай әдістерін қолдануға болады? Осы әдісті жазыңыз.

УДЗ әдісі қолданылады 16-24 аптада және кордоцентез 22 аптада қолдануға болады.

жүктеу 66,8 Kb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 2 3 4 5 6 7 8 9 ... 60