Балашт ҥ с І п қ алие в б а л а л а р а у р у л а р ы о қ у л ы қ Ақтӛбе 1 4

жүктеу 10,77 Mb.

Pdf просмотр

бет	654/772
Дата	19.01.2023
өлшемі	10,77 Mb.
	#40966

1 ... 650 651 652 653 654 655 656 657 ... 772

tusipkaliev pediatria

18.5. Т -ЛИМФОЦИ ТТЕ РМЕН О РАЙЛ АСҚ АН БІ РІН ШІЛ ІК КЛЕТКАЛЫҚ ИММУНИТЕТ ТАПШЫЛЫҒЫ Ди-Джорджи синдромы (айырша без гипоплазиясы).
Пуриннуклеозидфосфорилаза тапшылығы

Энтеропатиялык акродерматит
цинк кемістігі негізінде, аутосомды-
рецессивті жолмен беріледі.
ИТС бҧл жағдайда аралас; яғни Т- жҽне В-клеткалық
буындары бҧзылыстарына иммуноглобулиндер кемістігі қосылады, ҿсудің тоқтауы,
гипотрофия, анемия, гепатоспленомегалия, гиперкератоз, гиперпигментация мен
гипогонадизм, гипопротеинемия кҿріністері тҽн. Ішек инфекциялары, ҽдетте, тері
кандидиоздарымен қосыла жҥреді. Цинк қосылған дҽрілер тағайындау ауру жағдайын
едҽуір жақсартады.
18.5. Т -ЛИМФОЦИ ТТЕ РМЕН О РАЙЛ АСҚ АН БІ РІН ШІЛ ІК
КЛЕТКАЛЫҚ ИММУНИТЕТ ТАПШЫЛЫҒЫ
Ди-Джорджи синдромы (айырша без гипоплазиясы).
Тҧқым қуаламайды.
Ӛрбуі – эмбриопатия салдары, айырша және паратиреоидтық бездер гипоплазия-
сымен ерекшеленеді
.
Клиникасы

– туғаннан тетания, бет дамуының кемістіктері
(«балық» ауыз, ерін, тандай жарықтары жҽне т.б.) мен жҥрек-қантамыр жҥйесі
ақаулары, катаракта, ҿкпе, ішек инфекцияларының қайталануларымен кҿрініс табады.
Параклиникалық айқын ауытқулары: гипокальциемия, гиперфосфатемия, жҥрек ақауы

611
мен (немесе) қолқаның оң доғасы, лимфоцитопения, Т-клеткаларының азайып, ФГА-
ға жауап бермеуі, бірақ иммуноглобулиндер мен В-лимфоциттер саны қалыпта немесе
жоғары.
Болжам
диагноз
дер кезінде қойылып, жҥрек ақауы мен Т-жҥйесі кемістігіне
ҿзгеріс енгізу мҥмкіншілігіне қарай (тимус трансплантациясы).
Пуриннуклеозидфосфорилаза тапшылығы
аутосомды-рецессивті жолмен
беріліп, гомозиготтарда гуанозинүшфосфаттың ӛте кӛп жиналуына соқтырады, бұл
энзим рибонуклеотидредуктазаны тежейтіндіктен ДНК, түзілісіне әсер етеді.
Кемістік алғашқы жылы анемия
(мегалобластық, аутоиммундық не гипопластикалық),
қайталамалы ДНҚ-вирустык инфекциялары
(герпес, цитомегалия т.б.),
отит, диарея,
спастикалық тетраплегия, тырысуға бейімділік, атаксия кӛріністерімен білінеді
.
Бактериальдық инфекциялар ҽр тҥрлі болуы мҥмкін.

жүктеу 10,77 Mb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 ... 650 651 652 653 654 655 656 657 ... 772