Балашт ҥ с І п қ алие в б а л а л а р а у р у л а р ы о қ у л ы қ Ақтӛбе 1 4

жүктеу 10,77 Mb. Pdf просмотр бет 653/772 Дата 19.01.2023 өлшемі 10,77 Mb. #40966

Навигация по данной странице:

• Оротацидурия
• Н (биотин) витамині алмасуынын тҧқым қуалаушылық бҧзылыстары

Аденозиндезаминаза кемістігі аутосомды-рецессивті жолмен беріледі  (кемістік 20-шы хромосомада). Гомозиготтыларда аденозин мен дезоксиаденозиннің  инозин мен дезоксиинозинге ауысуының бұзылысы дезоксиаденозинтрифосфаттың  жиналуына әкеледі. Соңғысы рибонуклеотид-редуктазаны тежеп, осы арқылы ДНҚ  тҥзілісі басылады. Кемістіктің  клиникалық кӛріністері «швейцарлык типтен» айнымай- ды, кейде 1-2 жыл бойына байқалмауы да мҥмкін, бірақ кейіннен бҽрібір «иммундық  жҧтау» ҿрбиді. Аденозиндезаминаза кемістігінің иммундықтан ҿзге кҿріністері ерекше:  қабырғалар шетінің мҥжілуі, қабырға-шеміршек қосылысы жуандауы, шығынқы  жауырын, жамбас сҥйектерінің кеңеюі жҽне т.б. байқалады.  Диагнозын кҿп мҿлшерде  зҽрден дезоксиаденозин табылуы, эритроцит лизаттарында аденозиндезаминаза  белсенділігінін жоқтығы толықтырады. Кейбір балалар дер кезінде диагноз қойылып,  тиімді ем қолданудан кейін жазылып кетеді.  Оротацидурия  – аутосомды -рецессивті жолмен беріледі. Бұның негізінде  пиримидиндер негіздері түзілісіне қатынасатын ферменттердің бір немесе екеуінің де (оротатфосфорибозилтрансфераза мен орнитин-5-фосфатдекарбоксилаза)  %-дық кемістігі Сонымен катар, Т-лимфоциттер қабілетінің ҿте нашарлығы, жиі инфекцияларға қоса,  айқын мегалобластикалық анемия тҽн. Уридин қолдану гематологиялық кҿрсеткіштерге  оң ҽсер етсе де ИТС-ға кҿмегі болмайды.  Н (биотин) витамині алмасуынын тҧқым қуалаушылық бҧзылыстары негізіндегі ИТС  аутосомды-рецессивті жолмен беріледі (бірінші варианты биотин  тҽуелді голокарбоксилаза синтетаза кемістігінен, екіншісі биотин-синтетазаға қатысты).  Клиникасы  органикалық ацидемиямен (кето-, лактат-ацидоз) орайласады: қҧсу, ентігу,  тромбоцитопения, тырысулар, миоклония, атаксия, гипотония, атетоз, кома; бҧған жҽне  тері, кҿз бҧзылыстары (алопеция, кірпік пен қастың тҥсуі, санырауқҧлақтарға қатысты  бҧзылыстар, кератоконъюктивит, сірі қабығынын жаралары) қосылады. Иммуно-логиялық  тексеруде Т-клеткалар саны мен А-иммуноглобулиндер азаюы анықталады. Биотинмен  емдеу (кҥніне 5-10 мг) клиникалық жҽне иммунды оң ҽсер береді. Голокар-боксилаза  кемістігі, ҽдетте, туа, ал биосинтетаза жетіспеушілігі 1-3 айлық кезде білінеді.  жүктеу 10,77 Mb. Достарыңызбен бөлісу:

©g.engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз