136
ГЕНЕТИКА НЕГIЗДЕРI
V Б¤ЛIМ
Јзгергiштiгiнi¦ вариациялыє єатары, тЎжiрибе жолымен вариациялыє єатар алу
жЎне реакция кЈлемiнi¦ єисыє сызы¬ын жасау. Зертхана жµмысыны¦ негiзгi
ережелерiн ны¬айту. А¬за белгiлерiн сыртєы орта шараларыны¦ Ўсерiмен Јзгеруi.
Модификациялыє Јзгергiштiктi¦ статистикалыє за¦дылыєтары. А¬зада орташа
белгiлердi¦ кЈп кездесу себептерi.
Жабдыєтар (Ўрбiр Їстелге): биологиялыє объектiлер жиынты¬ы, асбµршає
тµєымы, дЎн, бидай сабаєтары, алма жапыраєтары, Їйе¦кi жапыраєтары, та¬ы
басєалар. ўрєайсысы 100 тЇйiрден кем болмауы керек.
ТЎсiлдiк µсыныстар:
Оєытушы модификациялыє Јзгергiштiктi¦ статистикалыє за¦дылыєтары,
кЈрсетiлiп отыр¬ан объектiлер туралы єысєаша мЎлiмет бередi.
Сабаєты¦ барысы.
1. Зертхана жµмысын Јткiзудi¦ маєсаты, мiндетi, шы¬арылатын єорытындылар
жайлы нµсєаулар беру. 2. Сабаєты жЇргiзу. 3. Зертхана жµмысыны¦ єорытындысы
туралы жалпылама Ў¦гiме.
Нµсєаулыє карточка:
а) бiр Јсiмдiк жапыра¬ын тµєымына, дЎнiне жЎне сабаєтарыны¦ µзынды¬ына
єарап реттестiр.
б) жапыраєты¦ µзынды¬ын Јлше, алын¬ан мЎлiметтердi дЎптерi¦е жаз.
Жапыраєтарды¦ бiрдей µзындыєєа ие бол¬андарын сана жЎне кестеге енгiз:
в) Јзгергiштiктi графиктiк тµр¬ыдан кЈрсететiн вариациялыє єисыє сызыєты
сыз;
г) формуланы пайдаланып орташа Їлкендiктi шы¬ар:
М — орташа Їлкендiк,
V — варианттар,
R — кездестiру жиiлiгi,
n — нысан саны,
— та¦дау белгiсi.
XIII тарау
Адам генетикасы
§ 58. Адам генетикасын зерттеу Ўдiстерi
Жапырає µзынды¬ы
Жапыраєтарды¦ саны
v, см
n, дана
Адам генетикасы адамзат Їшiн тµрмыста аса ма¦ызды бол¬аны
се беп тi сы жылдары о¬ан єызы¬у арта тЇсуде. јазiргi уаєытта
адамда 4000¬а жуыє єалыпты жЎне патологиялыє белгiлердi¦ тµєым
єуалай тыны бiр шама зерттелген. Тµєым єуалаушылыє Јлшемдерге
137
ГЕНЕТИКА НЕГIЗДЕРI
V Б¤ЛIМ
Белгiлер
Доминанттар
Рецессивтер
Бµйра шаш (гетерозиготаларда тарамтарам)
Шашты¦ ерте тЈгiлуi
Сары емес шаш
јой кЈздi
Секпiлдер
Аласа бой
Полидактилия (артыєша саусаєтар болуы)
јатты шаш
јалыпты шаш
Сары шаш
КЈк
яки єара тЇстi
Секпiлдердi¦ болмауы
Орташа бой
Бармаєтар саныны¦ єалыпты болуы
байланысты ауру ларды¦ бар екендiгi аныєтал¬ан. Сол ауруларды дµрыс
аныєтауды¦, оларды¦ алдын алу мен емдеудi¦ ма¦ызы Їлкен. Адамды
генетикалыє жол мен тексеру Ўдiстерi жасал¬аннан кейiн осындай та
быстар¬а єол жеткiзiлдi.
Адамны¦ тµєым єуалаушылы¬ын зерттеу Ўдiстерi. Адамны¦ тµєым
єуалаушы лы¬ын зерттеу бiраз єиыншылыєтар ту¬ызады. Барша¬а аян,
эксперимен талдыє генетика Ўдiстерiн адам¬а енгiзуге болмайды. Адам
баяу дамиды, кЎмелетке бiраз кеш жетедi. Кейбiр отбасы перзент
терiнi¦ саны бiршама кемiрек болады. Мµндай жа¬дайлар адам тµєым
єуалау шылы¬ын зерттеуде єиыншылыє ту¬ызады.
Адам генетикасын
зерттеуде тЈмендегi негiзгi: генеалогиялыє, егiздiк, цитогенетикалыє,
биохимия лыє, популя циялыє, онтогенетикалыє Ўдiстер пайдаланыла
ды. Ендi осы Ўдiстерге єысєаша сипаттама берейiк.
Генеалогиялыє Ўдiс адамдарды¦ мЇмкiндiгiнше кЈбiрек санда¬ы
нЎсiлiн зерттеуден єµралады. Осыны пайдаланып, адамны¦ кЈптеген
белгiлерiн, соны¦ iшiнде нЎсiлдiк ауруларды¦ тµєым єуалауын аныєтау
мЇмкiн. Адамны¦ Мендель за¦дарына сЎйкес тµєым єуалайтын
белгiлерiнен бiрнешеуi тЈменде мысал ретiнде келтiрiлдi.
Адамда¬ы єабiлет, талант жЎне басєа єасиеттердi¦ дамуы нЎсiлдiк
факторлар¬а байланысты екендiгi генеалогиялыє Ўдiспен аныєтал¬ан.
Мысалы, музыка¬а, математика¬а бейiмдiлiк пен єабiлет.
Адамдарды¦ генотипiне байланысты
тЇрлi рухани аурулар, соны¦
iшiнде талантты¦ пайда болуы Ўлеуметтiк орта¬а да байланысты екенi
белгiлi. КЈптеген ауруларды¦ рецессивтiк жа¬дайда нЎсiлденнЎсiлге
Јте тiнi генеалогиялыє Ўдiспен аныєтал¬ан. Соны¦ iшiнде: єант диа
бетi, ту ма кере¦дiк, гемофилия, шизофренияны¦ (ауыр рухани сырєат)
кейбiр тЇрлерi.
Тек рецессивтiк гендер емес, доминант гендермен де белгiленетiн
нЎсiлдiк ауруларды брахидактилия яки єысєасаусаєтылыє, кЈз пер
138
ГЕНЕТИКА НЕГIЗДЕРI
V Б¤ЛIМ
десiнi¦ соєыр лыєєа алып келетiн нЎсiлдiк дегенерациясы, Јкпе ау
руына бейiм дiлiк секiлдiлер де генеалогиялыє Ўдiс кЈмегiмен нЎсiл
деннЎсiлге Јтетiнi аныєтал¬ан.
Егiздiк Ўдiсi белгiлердi¦ егiздерде дамуын зерттеуден єµрал¬ан.
Адамда егiздер екi тЇрлi болуы белгiлi. Кейбiр жа¬дайларда
бiреу емес,
екеу (Јте сирек жа¬дайда Їшеу жЎне тiптi тЈртеу) жµмыртєа жасушасы
µрыєтанады. Егiздер бiр жµмыртєа жасушасынан жЎне Ўр тЇрлi жµ
мыртєа жасушасынан дамиды. Бiр жµмыртєа жасушасынан дамы¬ан
егiздер бiр жынысты жЎне бiрбiрiне Јте µєсас болады. Бµл тЇсiнiктi.
¤йткенi олар бiр тЇрдегi генотипте, ал оларды¦ арасында¬ы айыр
машылыє тек єорша¬ан орта Ўсерiне байла нысты. ўр тЇрлi жµмыртєа
дан дамы¬ан егiздерде егiз емес а¬аiнi яки Ўпкесi¦лi сияєты бiрбiрiне
µєсастыє, бiр тЇрлi яки Ўр тЇрлi жынысты болады.
Цитогенетикалыє Ўдiс сы кезде Їлкен ма¦ыз¬а ие болды. Ол
адамда кездесетiн нЎсiлдiк ауруларды¦ себептерiн тЇсiнiп алу Їшiн
ба¬алы мате риалдар бередi. Генетика тiлiмен айтєанда, нЎсiлдiк ау
рулар мутациялардан єµралып, оларды¦ кЈпшiлiгi рецессивтiк бола
ды. Бµл Ўдiс адамны¦ хромосомалар жина¬ында кЈрiнетiн дЎрежедегi
Јзгерiстердi зерттеу мЇмкiндiгiн бередi. Хромосома мутацияларыны¦
хромосомалар саны яки єµрылысыны¦ байєаларлыє Јзгерiстерiмен
сипатталатын тобы бар. Адамда мµндай мутациялар цитогенетикалыє
Ўдiспен аныєталады. Сы жылдары кез келген адамны¦ хромосома
санын о¬ан
еш єандай зиян келтiрмей, о¦ай жЎне тез зерттеуге мЇм
кiндiк беретiн жа¦а Ўдiстер ойлап табылды. Мµнда єан лейкоциттерi
37
о
Сде єорек ортасына тЇсiрiп єойылады да, сол жерде олар бЈлiнедi.
Олардан хромосомалар саны мен єµрылысы кЈрiнiп тµратын препарат
тар дайындалады. Кейiнi рек адам хромосомаларын арнайы бояулармен
бояу Ўдiстерi ойлап табыл ды, олар хромосомалар санын санап, есеп
теуден басєа кейбiр хромосо маларда¬ы бiрталай нЎзiк Јзгерiстердi де
зерттеуге мЇмкiндiк бередi.
Биохимиялыє Ўдiс. Адамда кездесетiн Јте кЈп патологиялыє жа¬дай
лар зат алмасуыны¦ Ўдеттегiдей Їдерiсiндегi тЇрлi Јзгерiстердi¦ жЇзеге
асуына
байланысты болады, мµны тиiстi биохимиялыє Ўдiстермен
аныєтау¬а болады. Бµл Ўдiстi¦ кЈмегiмен єант диабетi ауруыны¦ се
бептерi зерттеледi. Бµл ауру асєазанасты (µйєы) безiнi¦ єалыпты єыз
метiнi¦ бµзылуына байланысты болады, бµл без єан¬а инсулин гор
монын аз бЈлiп шы¬арады. НЎтижеде єанда¬ы єант мЈлшерi кЈбейiп,
адам а¬засында¬ы заттар алмасуында тере¦ Јзгерiстер байєалады.
