139
ГЕНЕТИКА НЕГIЗДЕРI
V Б¤ЛIМ
1.
2.
3.
4.
5.
Адамны¦ тµєым єуалаушылы¬ын зерттеудi¦ єандай Ўдiстерi бар?
Генеалогиялыє Ўдiске сипаттама бер.
Егiздер Ўдiсiнi¦ ма¦ызы неде?
Цитогенетикалыє Ўдiстi сипатта.
Биохимиялыє Ўдiстi¦ ма¦ызы жайлы Ў¦гiмеле.
§ 59. Адамда¬ы нЎсiлдiк аурулар
Генетиканы¦ медицина Їшiн айрыєша ма¦ызы бар. ўдеттен тыс Јз
герiстер мен аурулар генотипке байланысты. Адамдар популяциясында
2000нан астам нЎсiлдiк ауруларды¦ тµєым єуалайтыны аныєтал¬ан.
Адамда¬ы нЎсiлдiк ауруларды¦ жЎне оларды¦ пайда болу себептерi
мен емдеу Ўдiстерiн медицина генетикасы зерттейдi. НЎсiлдiк аурулар
шартты тЇрде екiге: ген жЎне хромосома ауруларына бЈлiнедi.
Ген аурулары — доминанттыє жЎне рецессивтiк жа¬дайларда бЈлi
недi. Доминант ген аурулары фенотипте аныє байєалады. Мµндай ау
руларды емдеу мЇмкiндiгi бар. Рецессивтiк ген аурулары гетерозигота
жа¬дайында фенотипте бiлiнбей, жасырын тЇрде Ўрекетсiз жЇредi де,
ауру дамымайды. Рецессивтiк ген генотипте гетерозигота жа¬дайын
да жасырын тЇрде саєталып, оны¦ кейiнгi µрпаєтарында гомозигота
жа¬дайына келiп, ген ауруыны¦ пайда болуына себеп болады. Ген
ауруларына фенилке тонурия, альбинизм, гемофилия, дальтонизм
сияєтыларды мысал етуге болады. Фенилкетонурия жа¦а туыл¬ан
нЎрес телердi¦ 10000нан бiреуiнде кездеседi. Егер Јз уаєытында аныє
наєтама єойылып, сЎби тама¬ы єµрамынан фенилаланин бЈлiнiп
тасталмаса, миды¦ жетiлуi бµзылып, микросефалия дамиды, аєылы
кемдiк белгiлерi пайда болады.
Альбинизм ауруы рецессивтiк гендердi¦ гомозигота жа¬дайына Јтуi
нЎтижесiнде пайда болады. Бµл ауру адамдар арасында 10000нан бiрiн
де, яки 200000нан бiрiнде кездесуi мЇмкiн. Бµл ауру терiде пигменттер
бол ма уымен, шаштары ає жЎне кЈру єабiлетiнде кемiстiктер болуымен,
кЇн нµрына Јте Ўсерленгiштiгiмен ерекшеленiп тµрады. Гемофилия
жЎне дальтонизм аурулары жыныстыє Ххромосома¬а бiрiккен жа¬дайда
нЎсiлденнЎсiлге Јтедi.
Хромосома ауруларына — Даун синдромын, Клайнфельтер синдро
мын, ШершевскийТернер синдромдарын мысал етiп кЈрсетуге болады.
Хромосома аурулары хромосома саны мен єµрылысыны¦ Јзгеруiне
140
ГЕНЕТИКА НЕГIЗДЕРI
V Б¤ЛIМ
байланысты. Даун синдромы ерлерде де, Ўйелдерде де кездеседi. Бµл
ауруды¦ келiп шы¬уына негiзгi себеп — 21жµп хромосоманы¦ бiреу
ге кЈбеюi нЎтижесiнде диплоид жина¬ы 47 болып єалуынан болады.
Бµл ауруды¦ негiзгi белгiсi: науєасты¦ басы тым кiшкентай, бетi ке¦,
кЈздерi єысы¦єы жЎне бiрбiрiне жаєын орналасады. Аузы жартылай
ашыє, аєылы кем, Ўдетте µрпаєсыз, µзає Јмiр сЇре алмайды. Мµндай
ауруларда жЇрек жЎне iрi єан тамырлары аєауы кЈп кездеседi. Клайн
фельтер синдромы ауруына µшыра¬ан науєастарда жыныстыє хромо
сомалар XXY, XXXY болуы мЇмкiн. Бµл ауру¬а шалдыєєандарды¦
єолая¬ы µзын, иы¬ы жамбасєа єара¬анда єушыєтау, єа¦єасы Ўйелдер
єа¦єасына µєсас болады, мµндай ауру тек ерлерде кездеседi. Бµл ауру
ды¦ XXY, XXXY жа¬дайы орташа 500 баланы¦ бiрiнде ¬ана болады.
ШершевскийТернер синдромы Ўйелдерде кездеседi. Мµндай ауру¬а
шалдыєєан Ўйелдерде жыныстыє хромосомалар саны бiреуге кемейiп,
ХО болып єалады. НЎтижеде мµндай ауруларда диплоид жина¬ында¬ы
хромосомалар саны 45 болады. Мµндай Ўйелдердi¦ бойы Јте аласа ке
ледi. Оларда аналыє бездер дамымайды, єайталан¬ан жыныстыє бел
гiлерi Јте жай байєалады. ШершевскийТернер синдромы орта есеппен
жа¦а туыл¬ан 5000 єызды¦ бiреуiнде кездеседi.
Медициналыєгенетикалыє ке¦ес беру. Медициналыє генетика Їшiн
тЇрлi нЎсiлдiк аурулар бойынша гетерозигота тасушыларын аныєтау
ды¦ Їлкен ма¦ызы бар. ¤йткенi гетерозигота таситын а¬заны¦ Јзi
нЎсiлдiк аурулармен ауырмайды. Егер гетерозигота тасушылар бiр тЇрлi
ауру¬а шал дыєєан болса, мµндай адамдарды¦ некесiнен туыл¬ан ба
лаларды¦ нЎсiлдiк аурумен туылу ыєтималы кЈбiрек. КЈптеген жастар
генетика ¬ылымын Їйренген болуына єарамай, тµрмыс єµрар кезде,
кейбiр ауруларды¦ нЎсiлдiк болуы жЈнiнде ойламайды да.
Оны¦ алдын алу Їшiн арнаулы медициналыєгенетикалыє ке¦ес
беру орталыєтары µйымдастырылып, жанµя єµруды ниет еткен
жастар¬а, оларды¦ жанµясында туылатын перзенттердi¦ денсаулы¬ы
жЈнiнде тЇсiндiру жµмыстары жЇргiзiлуi шарт. Адамны¦ нЎсiлiне, белгi
жЎне ерекшелiктерiнi¦ дамуына спирттi iшiмдiктер, кЈкнЎр, єара дЎрi,
наша секiлдi есiрткi элементтер керi Ўсер етедi.
1.
2.
3.
Медициналыє генетиканы¦ мiндеттерi неден єµрал¬ан?
Адамда¬ы хромосома аурулары жЈнiнде мЎлiмет бер.
Адамда¬ы ген ауруларыны¦ себептерi неде?
XIV тарау
¤сiмдiктердi¦, жануарларды¦ жЎне
микроа¬заларды¦ селекциясы
§ 60. МЎдени Јсiмдiктердi¦ шы¬у тегi жЎне
кЈп тЇрлiлiк орталыєтары
VI
Б¤ЛIМ
СЕЛЕКЦИЯ НЕГIЗДЕРI
¤сiмдiктердi¦, жануарларды¦ жЎне
микроа¬заларды¦ селекциясы
Тiршiлiктегi жануарларды¦ тµєымдары мен мЎдени Јсiмдiктер
сµрыптарыны¦ гендiк єоры бастапєы жабайы тЇрлерiнi¦ гендiк єорына
єара¬анда кемiрек болуы таби¬и. Сондыєтан да селекция саласыны¦
жетiстiктерi, негiзiнен, Јсiмдiктердi¦ яки жануарларды¦ бастапєы топ
тарыны¦ генетикалыє кЈп тЇрлiлiгiне байланысты. ¤сiм дiктердi¦ жа¦а
сµрыптары жЎне жануарларды¦ жа¦а тµєымдарын табуда жабайы фор
маларды¦ пайдалы белгiлерiн iздеу мен оны аныєтауды¦ ма¦ызы зор.
МЎдени Јсiмдiктердi¦ кЈп тЇрлiлiгi мен оны¦ геогра фиялыє таралуын
зерттеу маєсатында ресейлiк µлы генетик жЎне селекционер ¬алым
Н. И. Вавилов 1920–1940 жылдары Ресейге жЎне шетелдерге бiрнеше
экспедициялар µйымдастыр¬ан. Бµл экспедициялар барысында Ўлемнi¦
Јсiмдiк ресурстары зерттелген жЎне µрыєтыє Їшiн ба¬алы коллекция
жинаєтал¬ан. Бµлар кейiннен селекция iстерiнде, жа¦а сµрыптарды та
бу¬а пайдаланыл¬ан.
Н. И. Вавилов экспедиция нЎтижелерi негiзiнде селекция теориясы
Їшiн ба¬алы саналатын, жалпы єорытындыларды дайындады. Ол мЎ
дени Јсiмдiктердi¦ келiп шы¬уын 7 орталыєєа бЈледi. Бµл орталыєтар
бЇкiл дЇниеге тарал¬ан. Бµлар¬а О¦тЇстiк Азия тропиктiк орталы¬ы (50%
мЎдени Јсiмдiктер, соны¦ iшiнде салы, єант єамысы жЎне кЈкЈнiс егiн
дерiнi¦ отаны), Шы¬ыс Азия орталы¬ы (бµл жердерден 20%дан астам
мЎдени Јсiмдiктер тара¬ан, ол соя мен тарыны¦ отаны болып есептеледi),
О¦тЇстiкБатыс Азия орталы¬ы (14%ы мЎдени Јсiмдiктер, соны¦ iшiн
де бидай, сµлы, бµршаєты егiн, зы¬ыр, сЎбiз жЎне басєаларды¦ отаны),
Жерорта те¦iзi орталы¬ы (11% мЎдени Јсiмдiктердi¦, орамжапыраєты¦,
Достарыңызбен бөлісу: | 
