A. Зикиряев, A. Тоxтаев, И. Азимов, Н. Сонин ¤збекстан Республикасы Халыєєа бiлiм беру министрлiгi жалпы бiлiм беретiн мектептердi¦ IX сыныбына

139
ГЕНЕТИКА НЕГIЗДЕРI
V   Б¤ЛIМ
1.
2.
3.
4.
5.
Адамны¦ тµєым єуалаушылы¬ын зерттеудi¦ єандай Ўдiстерi бар?
Генеалогиялыє Ўдiске сипаттама бер.
Егiздер Ўдiсiнi¦ ма¦ызы неде?
Цитогенетикалыє Ўдiстi сипатта.
Биохимиялыє Ўдiстi¦ ма¦ызы жайлы Ў¦гiмеле.
§ 59. Адамда¬ы нЎсiлдiк аурулар
Генетиканы¦ медицина Їшiн айрыєша ма¦ызы бар. ўдеттен тыс Јз­
герiстер мен аурулар генотипке байланысты. Адамдар популяциясында 
2000­нан астам нЎсiлдiк ауруларды¦ тµєым єуалайтыны аныєтал¬ан. 
Адамда¬ы нЎсiлдiк ауруларды¦ жЎне оларды¦ пайда болу себептерi 
мен емдеу Ўдiстерiн медицина генетикасы зерттейдi. НЎсiлдiк аурулар 
шартты тЇрде екiге: ген жЎне хромосома ауруларына бЈлiнедi.
Ген аурулары — доминанттыє жЎне рецессивтiк жа¬дайларда бЈлi­
недi. Доминант ген аурулары фенотипте аныє байєалады. Мµндай ау­
руларды емдеу мЇмкiндiгi бар. Рецессивтiк ген аурулары гетерозигота 
жа¬дайында фенотипте бiлiнбей, жасырын тЇрде Ўрекетсiз жЇредi де, 
ауру дамымайды. Рецессивтiк ген генотипте гетерозигота жа¬дайын­
да жасырын тЇрде саєталып, оны¦ кейiнгi µрпаєтарында гомозигота 
жа¬дайына келiп, ген ауруыны¦ пайда болуына себеп болады. Ген 
ауруларына фенилке тонурия, альбинизм, гемофилия, дальтонизм 
сияєтыларды мысал етуге болады. Фенилкетонурия жа¦а туыл¬ан 
нЎрес телердi¦ 10000­нан бiреуiнде кездеседi. Егер Јз уаєытында аныє 
наєтама єойылып, сЎби тама¬ы єµрамынан фенилаланин бЈлiнiп 
тасталмаса, миды¦ жетiлуi бµзылып, микросефалия дамиды, аєылы 
кемдiк белгiлерi пайда болады.
Альбинизм ауруы рецессивтiк гендердi¦ гомозигота жа¬дайына Јтуi 
нЎтижесiнде пайда болады. Бµл ауру адамдар арасында 10000­нан бiрiн­
де, яки 200000­нан бiрiнде кездесуi мЇмкiн. Бµл ауру терiде пигменттер 
бол  ма уымен, шаштары ає жЎне кЈру єабiлетiнде кемiстiктер болуымен, 
кЇн нµрына Јте Ўсерленгiштiгiмен ерекшеленiп тµрады. Гемофилия 
жЎне дальтонизм аурулары жыныстыє Х­хромосома¬а бiрiккен жа¬дайда 
нЎсiлден­нЎсiлге Јтедi.
Хромосома ауруларына — Даун синдромын, Клайнфельтер синдро­
мын, Шершевский­Тернер синдромдарын мысал етiп кЈрсетуге болады. 
Хромосома аурулары хромосома саны мен єµрылысыны¦ Јзгеруiне 

140
ГЕНЕТИКА НЕГIЗДЕРI
V   Б¤ЛIМ
байланысты. Даун синдромы ерлерде де, Ўйелдерде де кездеседi. Бµл 
ауруды¦ келiп шы¬уына негiзгi себеп — 21­жµп хромосоманы¦ бiреу­
ге кЈбеюi нЎтижесiнде диплоид жина¬ы 47 болып єалуынан болады. 
Бµл ауруды¦ негiзгi белгiсi: науєасты¦ басы тым кiшкентай, бетi ке¦, 
кЈздерi єысы¦єы жЎне бiр­бiрiне жаєын орналасады. Аузы жартылай 
ашыє, аєылы кем, Ўдетте µрпаєсыз, µзає Јмiр сЇре алмайды. Мµндай 
ауруларда жЇрек жЎне iрi єан тамырлары аєауы кЈп кездеседi. Клайн­
фельтер синдромы ауруына µшыра¬ан науєастарда жыныстыє хромо­
сомалар XXY, XXXY болуы мЇмкiн. Бµл ауру¬а шалдыєєандарды¦ 
єол­ая¬ы µзын, иы¬ы жамбасєа єара¬анда єушыєтау, єа¦єасы Ўйелдер 
єа¦єасына µєсас болады, мµндай ауру тек ерлерде кездеседi. Бµл ауру­
ды¦ XXY, XXXY жа¬дайы орташа 500 баланы¦ бiрiнде ¬ана болады.
Шершевский­Тернер синдромы Ўйелдерде кездеседi. Мµндай ауру¬а 
шалдыєєан Ўйелдерде жыныстыє хромосомалар саны бiреуге кемейiп, 
ХО болып єалады. НЎтижеде мµндай ауруларда диплоид жина¬ында¬ы 
хромосомалар саны 45 болады. Мµндай Ўйелдердi¦ бойы Јте аласа ке­
ледi. Оларда аналыє бездер дамымайды, єайталан¬ан жыныстыє бел­
гiлерi Јте жай байєалады. Шершевский­Тернер синдромы орта есеппен 
жа¦а туыл¬ан 5000 єызды¦ бiреуiнде кездеседi.
Медициналыє­генетикалыє ке¦ес беру. Медициналыє генетика Їшiн 
тЇрлi нЎсiлдiк аурулар бойынша гетерозигота тасушыларын аныєтау­
ды¦  Їлкен  ма¦ызы  бар.  ¤йткенi  гетерозигота  таситын  а¬заны¦  Јзi 
нЎсiлдiк аурулармен ауырмайды. Егер гетерозигота тасушылар бiр тЇрлi 
ауру¬а шал дыєєан болса, мµндай адамдарды¦ некесiнен туыл¬ан ба­
лаларды¦ нЎсiлдiк аурумен туылу ыєтималы кЈбiрек. КЈптеген жастар 
генетика ¬ылымын Їйренген болуына єарамай, тµрмыс єµрар кезде, 
кейбiр ауруларды¦ нЎсiлдiк болуы жЈнiнде ойламайды да.
Оны¦ алдын алу Їшiн арнаулы медициналыє­генетикалыє ке¦ес 
беру орталыєтары µйымдастырылып, жанµя єµруды ниет еткен 
жастар¬а, оларды¦ жанµясында туылатын перзенттердi¦ денсаулы¬ы 
жЈнiнде тЇсiндiру жµмыстары жЇргiзiлуi шарт. Адамны¦ нЎсiлiне, белгi 
жЎне ерекшелiктерiнi¦ дамуына спирттi iшiмдiктер, кЈкнЎр, єара дЎрi, 
наша секiлдi есiрткi элементтер керi Ўсер етедi. 
1.
2.
3.
Медициналыє генетиканы¦ мiндеттерi неден єµрал¬ан?
Адамда¬ы хромосома аурулары жЈнiнде мЎлiмет бер.
Адамда¬ы ген ауруларыны¦ себептерi неде?

XIV  тарау
 
 
¤сiмдiктердi¦, жануарларды¦ жЎне 
микроа¬заларды¦ селекциясы
§ 60.  МЎдени Јсiмдiктердi¦ шы¬у тегi жЎне
кЈп тЇрлiлiк орталыєтары
VI
 
Б¤ЛIМ
СЕЛЕКЦИЯ НЕГIЗДЕРI
¤сiмдiктердi¦, жануарларды¦ жЎне 
микроа¬заларды¦ селекциясы
Тiршiлiктегi жануарларды¦ тµєымдары мен мЎдени Јсiмдiктер 
сµрыптарыны¦ гендiк єоры бастапєы жабайы тЇрлерiнi¦ гендiк єорына 
єара¬анда кемiрек болуы таби¬и.  Сондыєтан да селекция саласыны¦ 
жетiстiктерi, негiзiнен, Јсiмдiктердi¦ яки жануарларды¦ бастапєы топ­
тарыны¦ генетикалыє кЈп тЇрлiлiгiне байланысты.  ¤сiм дiктердi¦ жа¦а 
сµрыптары жЎне жануарларды¦ жа¦а тµєымдарын табуда жабайы фор­
маларды¦ пайдалы белгiлерiн iздеу мен оны аныєтауды¦ ма¦ызы зор.  
МЎдени Јсiмдiктердi¦ кЈп тЇрлiлiгi мен оны¦ геогра фиялыє таралуын 
зерттеу маєсатында ресейлiк µлы генетик жЎне селекционер ¬алым       
Н.  И.  Вавилов 1920–1940 жылдары Ресейге жЎне шетелдерге бiрнеше 
экспедициялар µйымдастыр¬ан.  Бµл экспедициялар барысында Ўлемнi¦ 
Јсiмдiк ресурстары зерттелген жЎне µрыєтыє Їшiн ба¬алы коллекция 
жинаєтал¬ан.  Бµлар кейiннен селекция iстерiнде,  жа¦а сµрыптарды та­
бу¬а пайдаланыл¬ан.
Н.  И.  Вавилов экспедиция нЎтижелерi негiзiнде селекция теориясы 
Їшiн ба¬алы саналатын, жалпы єорытындыларды дайындады.  Ол мЎ­
дени Јсiмдiктердi¦ келiп шы¬уын 7 орталыєєа бЈледi.  Бµл орталыєтар 
бЇкiл дЇниеге тарал¬ан.  Бµлар¬а О¦тЇстiк Азия тропиктiк орталы¬ы (50% 
мЎдени Јсiмдiктер,  соны¦ iшiнде салы, єант єамысы жЎне кЈкЈнiс егiн­
дерiнi¦ отаны),  Шы¬ыс Азия орталы¬ы (бµл жердерден 20%­дан астам 
мЎдени Јсiмдiктер тара¬ан, ол соя мен тарыны¦ отаны болып есептеледi),  
О¦тЇстiк­Батыс Азия орталы¬ы (14%­ы мЎдени Јсiмдiктер,  соны¦ iшiн­
де бидай, сµлы,  бµршаєты егiн, зы¬ыр, сЎбiз жЎне басєаларды¦ отаны), 
Жерорта те¦iзi орталы¬ы (11% мЎдени Јсiмдiктердi¦,  орамжапыраєты¦,