Понедельник №1 билет Дәрігер – генетикке болашақ балаларындағы қауіпті білу мақсатында отбасы қаралуда. Отбасында 9 жасар «Үдемелі бұлшықет миодистрофиясы»

Ауруды диагностикалау әдістерін атаңыздар және сипаттаңыз

жүктеу 66,8 Kb.

бет	54/60
Дата	13.02.2022
өлшемі	66,8 Kb.
	#35944

1 ... 50 51 52 53 54 55 56 57 ... 60

Генетика Рк

3. Ауруды диагностикалау әдістерін атаңыздар және сипаттаңыз.

- Молекулалық генетикалық

- Цитогенетикалық

- Генетологиялық

№12 Билет

2012 жылдың қаңтарында Санкт-Петербургте үш жасар қыздың қайтыс болғаны бәрін қатты қайғыландырды. Қыз балаға жалпы наркоз беру арқылы тістеріне пломба қойған. Бірақ, емдеу процесінде қызда қатерлі гипертермия байқалды - кенеттен дене қызуының көтерілуінен бұлшықет талшықтарының ыдырауына әкеліп соғатын, сирек кездесетін құбылыс.

Бұл синдром белгілі бір гендегі өзгерістің нәтижесі болып табылады. Бірақ, басқа генетикалық бұзылыстардан ерекшелігі пациент жалпы анестезия алғанға дейін ешқандай симптомдар мен белгілер байқалмайды.

Сұрақтар:

жүктеу 66,8 Kb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 ... 50 51 52 53 54 55 56 57 ... 60