Қандай ауру туралы айтылып тұр?  Аурудың тұқым қуалау типін анықтаңыз

Диагнозы – Ретта синдромы.Бұл ауру х-тіркес доминантты типпен тұқым қуалайды

Р:ХаХа х ХАУ

Г:Ха,Ха ХА,У Г:2:2

Ғ1:ХАХа, ХаУ, ХАХа, ХаУ Ф:1:1 50%-ауру 50%-сау

Ретта синдромының этиологиясы мен патогенезі өте күрделі және әртүрлі гендердің өзара әрекеттесуіне және олардың адам миының дамуына әсеріне байланысты. Аурудың негізгі себебі-Х хромосомасында локализацияланған MECP2 генінің нонсенс мутациясы, нәтижесінде оның синтезі толығымен тоқтайды. Ол ДНҚ-ның белгілі бір бөлімдерінің транскрипциясын реттеуге қатысатын метил-CpG байланыстыратын ақуыз 2 деп аталатын белгілі бір ақуызды кодтайды. Бұл ақуыздың құрамында екі домен бар, олардың біреуі оның хромосомалардың метилденген бөліктеріне қосылуына ықпал етеді,олар мидың дамуын реттейтін гендердің жанында орналасқан, ал екіншісі транскрипция репрессоры ретінде әрекет етеді. Ретта синдромының себебі белгілі бір гендердің тежелуінің болмауы, бұл жүйке тінінің қалыптасуының бұзылуына әкеледі.