Генетикалық және эпигенетикалық өзгерістерді салыстырыңыздар

Генетикалық згерістер ешқашан қайта қалпына келмейді,ол қайтымсыз процесс болып саналады.Ал эпигенетикалық процесстер сырттан стимул болмайған жағдайда қайта орнына келетін қайтымды үрдіс.

№8 Билет

30 жастағы әйел жүктіліктің 16-аптасында медициналық генетикалық кеңеске жүгінді. Шежіреге ақпарат жинау кезінде оның күйеуінің бірінші некесінен фенилкетонуриямен ауру баласы бар болып шықты.

Сұрақтар:

1.Фенилкетонурия аурулардың қай тобына жатады? Бұл ауруға қандай тұқым қуалау типі тән?

Феникетонурия аминқышқылдарының алмасуы бұзылуынан туындайтын ауру,ол зат алмасудың бұзылуынан туындайтын аурулар тобына жатады.Фенилкетонурия аутосомды-рецессивті тип бойынша тұқым қуалайды.

Бұл ауруға жаппай неонатальды скрининг қолданылады.

• 
  Популяцияда зерттелетін патология 1:1000 жиілікте,немесе одан жоғары кездесуі керек
  
• 
  Дәл және тиімді диагноз қою әдісі болу керек
  
• 
  Сол ауруды тиімді емдеу әдісі болу керек
  
• 
  Аурудың алдын алудың әдістері болу керек
  

УДЗ 16-24 апта аралығында қолданылады

Амниоцентез 15-18 аптада қолданылады

Кордоцентез 15-22 аптада қолданылады

№9 Билет

4 жастағы қыз бала дәрігер-генетиктің кеңесіне жіберілді. Жүректің даму ақаулығы диагнозымен диспансерлік есепте тұрады. Психомоторлы дамудың тежелуі, қайталамалы бронхит, екі жақты созылмалы оотиті бар. Анамнезі: 7- жүктіліктен туылған бала (анасы 36 жаста), 3- босану (отбасында сау бала 14 жаста), 2-жүктілікте баланың өлі туылуы, төрт жүктілікте өздігінен түсікпен аяқталды. Тексеру кезінде: көз қиығы монғолоидты, брахицефалия, мұрындары қысқа, тістері ұсақ екендігі анықталды.

Сұрақтар:

- Молекулалық генетикалық

- Цитогенетикалық

- Генеологиялық