Сіздің соңғы диагнозыңыз. Кариотипін жазыңыз

Диагнозы – Эдвардс синдромы.Кариотипі 47,ХХ(18+)

Эдвардс синдромының дамуы гаметогенез (овогенез немесе сперматогенез) немесе зиготаның ұсақталу сатысында болатын және 18-ші жұптың хромосомалары санының көбеюіне әкелетін хромосомалық бұзылулармен түсіндіріледі. 80-90% жағдайда Эдвардс синдромының цитогенетикалық нұсқалары 18 қарапайым трисомиямен, сирек - мозаикалық формамен немесе теңгерімсіз қайта құрулармен (транслокациялармен) көрінеді.Толық трисомияның себебі-хромосомалардың мейотикалық болмауы. Барлық дерлік жағдайларда артық хромосома аналық болып табылады. Эдвардс синдромының бұл нұсқасы болжам тұрғысынан ең ауыр және қолайсыз болып табылады. Мозаиканың пайда болуы зиготаның ұсақталуының ерте сатысында хромосомалардың бөлінбеуімен байланысты. Бұл жағдайда артық хромосомада ұрықтың барлық жасушалары болмайды, бірақ олардың бір бөлігі ғана болады. Транслокация-18-ші хромосоманың бір бөлігін басқа жұпқа қосу гаметалардың жетілу процесінде де, ұрықтанғаннан кейін де пайда болуы мүмкін. .