Понедельник №1 билет Дәрігер – генетикке болашақ балаларындағы қауіпті білу мақсатында отбасы қаралуда. Отбасында 9 жасар «Үдемелі бұлшықет миодистрофиясы»


Аурудың дамуының молекулалық-генетикалық механизмдеріне сипаттама беріңіз



жүктеу 66,8 Kb.
бет42/60
Дата13.02.2022
өлшемі66,8 Kb.
#35944
1   ...   38   39   40   41   42   43   44   45   ...   60
Генетика Рк

2. Аурудың дамуының молекулалық-генетикалық механизмдеріне сипаттама беріңіз.

7 хромосоманың (7q31.2) ұзын иінінде орналасқан ген «өткізгіштікті муковисцидоздық трансмембраналық реттеуші (ӨМТР)» белоктың синтезін бақылайтын геннің мутациясы, яғни оның делециясы немесе бір нуклеотидті ауысулардан пайда болады. ӨМТР белогы бронхопульмональды жүйені, ұйқы безін, бауырды, асқазан-ішек жолдарын, жыныс мүшелерін түзетін эпителийдің су-электролит алмасуына қатысады. Мутациялаһрдың көпшілігін полипептидті тізбектің 508 позициясындағы фенилаланин аминқышқылының болмауына алып келетін геннің 10 экзонындағы үш нуклеотидтің делециялар құрайды. Муковисцидоздың пайда болуында үш негізгі себеп бар: сыртқы секреция бездерінің зақымдануы, дәнекер тінінің өзгеруі, су-электролиттік бұзылулар




жүктеу 66,8 Kb.

Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   38   39   40   41   42   43   44   45   ...   60




©g.engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет
рсетілетін қызмет
халықаралық қаржы
Астана халықаралық
қызмет регламенті
бекіту туралы
туралы ережені
орталығы туралы
субсидиялау мемлекеттік
кеңес туралы
ніндегі кеңес
орталығын басқару
қаржы орталығын
қаржы орталығы
құрамын бекіту
неркәсіптік кешен
міндетті құпия
болуына ерікті
тексерілу мемлекеттік
медициналық тексерілу
құпия медициналық
ерікті анонимді
Бастауыш тәлім
қатысуға жолдамалар
қызметшілері арасындағы
академиялық демалыс
алушыларға академиялық
білім алушыларға
ұйымдарында білім
туралы хабарландыру
конкурс туралы
мемлекеттік қызметшілері
мемлекеттік әкімшілік
органдардың мемлекеттік
мемлекеттік органдардың
барлық мемлекеттік
арналған барлық
орналасуға арналған
лауазымына орналасуға
әкімшілік лауазымына
инфекцияның болуына
жәрдемдесудің белсенді
шараларына қатысуға
саласындағы дайындаушы
ленген қосылған
шегінде бюджетке
салығы шегінде
есептелген қосылған
ұйымдарға есептелген
дайындаушы ұйымдарға
кешен саласындағы
сомасын субсидиялау