Пренатальды диагностиканың тікелей емес әдістерін сипаттаңыз

 Ананың қанындағы биохимиялық маркерлерді анықтау.15-20 аптада жүргізіледі,эмбрионалды белоктардың концентрациясын анықтауға бағытталған.

Жаңа туылған нәрістеде 47 хромосома анықталып,  Даун синдромы диагнозы қойылды.  Ата- анасының анемнезінде: нәрестенің ата-аналары сау, анасының жасы 39 жаста, әкесінің жасы 44 жаста. Әкесі атом электро станциясында ұзақ жылдар еңбек етеді, ал анасы химиялық зертханада қызмет істейтіні анықталды.

Сұрақтар:

1.Бұл патология тұқым қуалайтын аурудың қандай түріне жатады? Осы ауру топтарының негізгі клиникалық белгілерін сипаттаңыз.

Хромосомалық типпен тұқым қуалайтын гоносомды синдромдарға жатады.

1.80-90%-ында бас сүйек – бет дисморфиясы бар: тегістелген бет және мұрын көпірі секілді қыры жалпақ

2.Брахицефалия, қысқа мойын, жалпақ мойын, жүрекшелердің деформациясы

3.Жаңа туылған нәрестелер-мойынға тән тері қатпарлары.

4.Ми көлемі мен массасы аз,мишықтары кішкентай,қарынша арасындағы қалқа деффектісі,Боталл түтігінің бітіспеуі,ас қорыту мен зәр шығару жүйесіндегі аурулар.

4.Бет монғолоидты көздің кесуімен, эпикантустың болуымен (көздің ішкі бұрышын жабатын терінің тік қатпарлары), микрогениямен,

5.Жартылай ашық аузымен, көбінесе қалың еріндерімен және үлкен шығыңқы тілімен ерекшеленеді.

6.Даун синдромы бар балалардағы бұлшықет тонусы әдетте төмендейді; буындардың гипермобилділігі бар (соның ішінде Атлант-осьтік тұрақсыздық), кеуде қуысының деформациясы (қылшық тәрізді немесе шұңқыр тәрізді).

7.Даун синдромының тән физикалық белгілері-жұмсақ аяқтар, брахидактилия (брахимезофалангия), кішкентай саусақтың қисықтығы клинодактилия, алақандағы көлденең қатпарлар, аяқтың 1 және 2 саусақтары арасындағы кең қашықтық (сандал тәрізді алшақтық) және т.б.