Понедельник №1 билет Дәрігер – генетикке болашақ балаларындағы қауіпті білу мақсатында отбасы қаралуда. Отбасында 9 жасар «Үдемелі бұлшықет миодистрофиясы»

Сіздің қойған соңғы диагнозыңыз. Кариотипін жазыңыз

жүктеу 66,8 Kb.

бет	34/60
Дата	13.02.2022
өлшемі	66,8 Kb.
	#35944

1 ... 30 31 32 33 34 35 36 37 ... 60

Генетика Рк

3.Жүктіліктің 15-18 аптасында қолданылатын пренатальды диагноз қою әдістерін сипаттаңыз.
Билет №4 – қайталанды Билет №5 – қайталанды Билет №6

1.Сіздің қойған соңғы диагнозыңыз. Кариотипін жазыңыз.

Диагнозы – Якобс синдромы.Кариотиіп – 47,ХУУ

2.Бұл ауру тұқым қуалайтын аурулардың қай тобына жатады? Осы ауру топтарының негізгі клиникалық белгілерін көрсетіңіз.

Хромосомалық типпен тұқым қуалайтын гоносомдық синдром

3.Жүктіліктің 15-18 аптасында қолданылатын пренатальды диагноз қою әдістерін сипаттаңыз.

15-18 аптада пренатальды диагностикадан амниоцентез жүргізіледі

Билет №4 – қайталанды

Билет №5 – қайталанды

Билет №6

Ұрықтың жынысын анықтау, сондай-ақ ықтимал хромосомалық ауытқуларды анықтау үшін әкесі гемофилиямен ауру болған 30 жастағы жүкті әйелге амниоцентез жасалды. Бірақ кариотиптеу үшін ұрық жасушаларын көбейтіп өсіру мүмкін болмады, бұл жасушалар тіршілігін жойды. Сондықтан цитогенетикалық зерттеулер тек жыныстық хроматинді анықтаумен шектелділды. Ұрық жасушаларында жыныстық хроматин жоқ екендігі анықталды.

Сұрақтар:

жүктеу 66,8 Kb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 ... 30 31 32 33 34 35 36 37 ... 60