АХГ концентрациясының жоғарылауымен қандай патологияларды болжауға болады?

АХГ концентрациясының жоғарылап кетуі Даун синдромының көрсеткіші болып табылады.

Бұл зерттеу пренатальды диагностикаға,оның ішінде тікелей емес пренатальды диагностика әдісіне жатады.Себебі зерттеу шаралары тікелей ұрыққа емес,оның анасына жасалады.

Инвазивті емес әдіс – УДЗ

Инвазивті әдістер – аминиоцентез,кордоцентез,хорионбиопсия және ұрық биопсиясы пайдаланылады.
№11 билет

Дені сау отбасында ауру бала туылды.  Өмірге келген  нәрестеде  47 хромосома анықталып және белгілері бойынша Патау синдром диагнозы қойылды. Ата тегін және ата- аналарының анамнезінде: нәрестенің ата-аналары сау, анасы 37  жаста, әкесінің жасы 46. Анасы мен әкесі ұзақ жылдар хмиялық зертханада қызмет істеген, ұрпақтарында тұқым қуалайтын ауру болмаған.

Сұрақтар:

1.Осы ақаулық тұқым қуалайтын аурудың қандай түріне жатады? Баланың кариотипін жазыңыз

Патау синдромы - хромосомалық типпен тұқым қуалайтын аутосомды синдромдар тобына жатады. Бұл ауру дәстүрі типпен тұқым қуалайды және хромосома санының өзгеруінен пайда болады.