Аурудың тұқым қуалау типі қандай? Осы тұқым қуалау типіне сипаттама беріңіз

Аутосомды-доминантты типпен тұқым қуалайды

- Ұрпақ аттап вертикальды түрде беріледі

- Ер мен әйелде бірдей жиілікте кездеседі

- Ауру баланың ата-анасының іреуі ауру

- Сау ата-ананың барлық балалары толық сау

Ата анасы мен баласы гомозиготалы АА немесе гетерозиготалы Аа болуы мүмкін.

Парадоксальды реакция типіне жатады.Парадоксальды реакция – дәрілік препараттың әсер ету механизмінде күтілетін әсерден басқа түрлі асқынулардың көрініс беруі.

Отбасында дене салмағы төмен бала дүниеге келді. Тексеру кезінде: балада бұлшықеттің гипотонусы, сору және жұту рефлекстерінің төмендігінен еме алмауы, дыбыс шығармауы яғни жыламауы, тері, шаш және көз қарашығының пигментациясының төмен болуы байқалады. Сондай-ақ, балада қозғалыс координациясы нашар, қол мен аяқтары қысқа, бойы кішкентай, ұйқышылдықтың басым болуы сияқты белгілері анықталды. Анасы балаға жүкті кезінде токсикозы қатты болып қиналған, бірақ ол алғашқы жүктілік болғандықтан аса мән бермеген және жатыр ішінде баланың қозғалысы да аз болған.

Сұрақтар:

1.Сіздің диагнозыңыз.Бұл ауру тұқым қуалайтын аурулардың қай тобына жатады, баланың кариотипін жазыңыз.

Прадер Вилли синдромы.Бұл митохондриялық тұқым қуалайтын ауруларға,геномдық импритинг ауруларына жатады.

Баланың кариотипі 46,ХУ del(15q-11-13)

2.Осы аурулар тобының пайда болуының барлық мүмкін болатын механизмдерін түсіндіріңіз.

Бір ата-аналық дисомия – науқаста ата-анасының біреуінен алынған импринтингті аймақтарымен екі хромосомалардың болуы. Науқастардың кариотипі қалыпты, бірақ хромосоманың бір жұбы ата-анасының бірінен алынған болады. БАД ең басты себептері:

а) гомологты хромосомалардың II мейозда ажырамауы;

б) гомологиялық емес хромосомалар түзіп, хромосомалардың I мейозда ажырамауы;

в)импринтингтік гендері бар хромосомалар бойынша трисомиялар немесе моносомияларды жасушаның бөліну кезінде пайда болған түзету;

г) хромосомалардың сомалық рекомбинациясы, яғни сомалық жасушалардағы гомологты хромосома жұп емес хроматидтер арасындағы алмасу.

2. Экспрессияланатын гендері бар импринтингтік аймақтардағы хромосомалық қайта құрылымдар, көбіне микроделециялар, сондай-ақ транслокациялар және инверсиялар түрінде.

3. Импринтингтік аймақтағы гендердегі нүктелік мутациялар.

4. Хромосомалардың метилдену үдерістерін бақылайтын импринтингтік орталықтар аймақтарының делециялары.