Сіздің диагнозыңыз. Науқастың генотипін жазыңыз. Бұл ауру тұқым қуалайтын аурулардың қай тобына жатады?

Диагнозы – Мартин Белл синдромы.Мартин Белл синдромы митохондриялық аурулар тобына жатады,Үш нуклеотидтік қайталанулар экспансиясы тобына жататын ауру.

Науқастың генотипі гомозитготалы АА немесе гетерозиготалы Аа

2. Мутация түрін анықтаңыз. Бұл аурудың пайда болуының молекулалық-генетикалық механизмдерін түсіндіріңіз

Мутация типі – динамикалық мутация.

FMR1-геннің реттілігі кезінде x хромосомасының белгілері мен цитогенетикалық анықталған сынғыштығының негізі ЦГГ жалғыз тринуклеотидтер санының бірнеше есе артуы екендігі анықталды. Бұл транскрипцияны басуға және орталық жүйке жүйесінің дамуына жауап беретін FMR1 ақуызының жеткіліксіз өндірілуіне, атап айтқанда аксондар мен синапстардың пайда болуына, нейрондық байланыстардың пайда болуы мен күрделенуіне, оқу мен есте сақтау процестерінің сәтті болуына әкеледі.Мартин-Белл тұқым қуалайтын синдромында құрылымдық өзгерістерге ұшыраған хромосома учаскесі тринуклеотидтердің қайталанатын тізбегінің әр түрлі ұзаруымен сипатталатын төрт күйде болуы мүмкін. Ауру және тасымалдаушы болмаған кезде қайталаудың қалыпты саны анықталады – 6-дан 39-ға дейін. Аралық жағдайда 40-60 қайталау, премутация жағдайында – 55-200 қайталану диагнозы қойылады. Екі жағдайда да ауру жоқ. Тринуклеотидтердің кеңеюі тек гаметогенез кезеңінде мүмкін болғандықтан, премутация толық мутацияға айналуы мүмкін.