Понедельник №1 билет Дәрігер – генетикке болашақ балаларындағы қауіпті білу мақсатында отбасы қаралуда. Отбасында 9 жасар «Үдемелі бұлшықет миодистрофиясы»

Жүйке түтігінің ақауы (ЖТА) - бұл пренатальды диагноз қоюға болатын патологияның бірі. Аненцефалия және ашық жұлынның көп жағдайда жатырда анықталуы мүмкін.

Сұрақтар:

1.Қандай биохимиялық маркер ұрықта ЖТА болу мүмкіндігін көрсетеді?  Маркерлер жүктіліктің қай уақытында анықталады?

Алфа-фетопротеинді жүктіліктің 19-20 апталарында анықтайды.Егер бұл белоктың мөлшері 139,7 мг/мл-ден жоғары болатын болса орталық жүйке жүйесінің,ас қорыту және зәр шығару жүйелерінің ақаулықтары бар дегенді білдіреді.Ал егер 27,9 мг/мл-ден төмен болатын болса, онда Даун синдромының көрсеткіші болып табылады.