Балашт ҥ с І п қ алие в б а л а л а р а у р у л а р ы о қ у л ы қ Ақтӛбе 1 4

жүктеу 10,77 Mb.

Pdf просмотр

бет	638/772
Дата	19.01.2023
өлшемі	10,77 Mb.
	#40966

1 ... 634 635 636 637 638 639 640 641 ... 772

tusipkaliev pediatria

Сфингомиелинлипидоз (Ниман -Пик ауруы)

Болжамы
.
Салыстырмалы тҥрде сҽтті болып есептеледі.
Инфантилдік Gm
2
ган глиози доз
(Тей-Сакс ауруы).
Ауру негізінде
генетикалык орайласқан ганглиозидтер алмасуы бұзылысы жатады.
Осы себептен олар
кҿп мҿлшерде мидын бозғылт затына жиналады, бҧл бауыр мен кҿк бауырға да қатысты.
Тей-Сакс ауруында А-гексозаминидаза ферментінің кемістігі анықталады
.
Инфантильдік
ганглиозидоз жиілігі 1:250000, аутосомды-рецессивті жолмен беріледі.
Туған жҽне алғашқы 3-4 ай мерзімінде сҽбилердің ҿз қҧрдастарынан ҿзгешелігі
болмайды. Кесел баяу ҿрбіп, бала енжар тартады, ҥйренген дағдыларын ҧмытып, ойынға
зауқы болмай, анасын да танымайтын болады. Кҿру нашарлығы ерте байқалады (зер
салып қарау, кҿрінген затқа ілесе қарау). Тез арада соқырлық дамиды, санырақулықтың да
бірге ҿрбуі сирек емес. Сана бҧзылыстары ҥдеп, аздан кейін ақыл-естің деградациясы
идиотия дҽрежесіне дейін барады. Гипотония пайда болып, бала басын да кҿтере алмайды,
аяқ-қол салдануы байқалады. Тоникалық тырысу жиі кҿрініс алады. Псевдобульбарлық
паралич кҿрінісі сирек емес: жҧтыну бҧзылысы, еріксіз кҥлу мен жылау. Балалар тез
арықтап, 1-1,5 жаста ҿледі.
Диагнозы.
Биохимиялық сынақ (гексозаминадаза белсенділігін анықтау), кҿз
тҥбіндегі айқын езгерістер (кҿру нерві емізікшелерінің атрофиясы мен макула
аймағындағы алқызыл шие тҽрізді дақ) диагнозды қоюға арқау болады.
Бҧл кеселдің ҧтымды емі жоқ. Тырысуға қарсы, жалпылай ҽл беретін дҽрілер
қолданылады.
Сфингомиелинлипидоз (Ниман -Пик ауруы)
–
жасушаішілік липоидоз,
РЭЖ клеткаларында фосфолипид-сфингомиелин жиналуымен ерекшеленеді. Сфингомие-
линдер алмасуының бұзылысы сфингомиелинидазаның ферменттік белсенділігін
жогалтуына байланысты.
Аутосомды-рецессивті жолмен беріледі, жиілігі 1:10000.
Сфингомиелинлипидоз тек сҽбилерде кездесіп, ағымы аса қатерлі болады. Ауру
бастапқыда емшектен қалып, лоқсу, қҧсумен білінеді. Соңынан психо-моторлық қалысы
байқалып, гепатоспленомегалия ҥдейді. Артынан спастикалық тетрапарез, соқырлық,
саңыраулық пайда болады. Тері қоныр-қошқыл тҥстенеді. Кҿз тҥбінде жиі алқызыл шие
тектес дақ кҿрінеді.
Ниман-Пик кеселін
бірнеше клиникалык вариантка ажыратады
: А, В, С жҽне Д. А
варианты – кеселдін классикалық формасы: нерв жҥйесінің ауыр бҧзылыстары айқын
гепатоспленомегалиямен қатар орын алады; В вариантында нерв жҥйесі кҧбылысқа

599
қатыспайды; С вариантына сҽтті ағым тҽн, неврологиялық белгілер кешірек білінеді; Д
вариантының ағымы тіптен ҿзгеше, созылыңқы гепатит бауыр циррозына ауысады.
Сфингомиелинлипидоз

жүктеу 10,77 Mb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 ... 634 635 636 637 638 639 640 641 ... 772