Балашт ҥ с І п қ алие в б а л а л а р а у р у л а р ы о қ у л ы қ Ақтӛбе 1 4

жүктеу 10,77 Mb. Pdf просмотр бет 636/772 Дата 19.01.2023 өлшемі 10,77 Mb. #40966

Навигация по данной странице:

• Гоше ауруы (глюкозилцерамидлипидоз ).

16.9. ГЛИКОЛИП ИДОЗДА Р  Бҧл аурулар тобы гликолипидтер ыдырауы (цереброзид, ганглиозидтер)  бҧзылыстарымен ерекшеленеді. Гликолипидтер  – церамид пен галактоза қосылыстарынан  тҧрады жҽне қҧрамында (ганглиозидтер) нейрамин қышқылы мен гексозаминдер бар ете  кҥрделі липоидтар. Осы қосылыстар метаболизмінің бҧзылыстары тҥрлі тҧқым қуалайтын  арурулар туғызады. Гликолипидоздар негізінен аутосомды-рецессивті жолмен беріледі,  бҧл ереже тек Фабри синдромында ҿзгереді – мҧнда ферменттік кемістік   Х- хромосомасымен қиылысады.  Гликолипидоздар, цереброзидоздар (Гоше ауруы, Краббе ауруы), сульфатидоздар  (метахроматикалық лейкодистрофия), церамидолигодоздар (церамидлактозидлипоидоз,  Фабри синдромы), ганглиозидоздар: Тей-Сакс ауруы, Зандгофф-Яцкевич-Пильц ауруы,  Бернгеймер-Зайтельберг  ауруы,  интфантильдік  ганглиоздың  ІV  типі,  Gm 1 – ганглиозидоздары: Норман-Ландиг ауруы, Дерри ауруы) болып ажыратылады.  Гоше ауруы (глюкозилцерамидлипидоз ). Ауру негізінде глюкоцереброзидаза  ферменті белсенділігінің жоғалуы жатады, бұл ретикулярлы жүйе (РЭЖ)  жасушааларында глюкоцереброзид жиналуына әкеледі.  Аурудың негізгі белгілеріне  мҧрын қанауы, терінің геморрагиялық бҿртпелері, жатырдан кҿп қан кетуге бейімділік  жатады. Ҿсуі, дамуы тоқтап, инфантилизм ҿрбіп, етеккірі кешігеді. Гоше ауруының айқын  сипатына бауыр мен кҿк бауырдың ҧлғаюы жатады, олардын кҿлемі орасан ҥлкен, іш  аумағын тҥгелге жуық алады. Аурудын бҧдан да басқа мҽнді диагностикалық белгісі –  сҥйек жҥйесінің ҿзгерісі. Қуысты сҥйек ауырулары пайда болып, ол жҥргенде кҥшейеді.  Бас сҥйектер бҧзылысы болмайды. Аурудың маңызды белгісіне (науқастардың  жартысында байқалады) саусақтары мен беттің ҿзгеше қоңыр-қошқыл тҥс алып, оның  дақты немесе диффузды тҥрде болуы жатады. Ауруларда тҥгелге дерлік гиперспленизм  белгісі – анемия, лейкопения, тромбоцитопениялар – кездеседі.  Аурудың негізгі  жүктеу 10,77 Mb. Достарыңызбен бөлісу:

©g.engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз