Балашт ҥ с І п қ алие в б а л а л а р а у р у л а р ы о қ у л ы қ Ақтӛбе 1 4

589 
Биохимиялық кемістік
 – тирозинтрансаминаза немесе Р-оксифенилпирожүзім 
қышқылы оксидазасының белсенділігінің кемуі немесе жетіспеуі. 
Тирозиннің негізгі 
метаболизм жолының блогы 3,4-диоксифенилаланин (ДОФА) мҿлшерінің жоғарылап, 
онын зҽрмен бҿлінуіне ҽкеледі. Кесел аутосомды-рецессивті жолмен беріледі. Тирозиноз-
дың жедел ағымды жҽне созылмалы тҥрін ажыратады. Жедел ағымы баланың алғашқы 
айларында ҿрбиді. Оның типтік белгілері 
–
қҧсу, іш ҿту, гепатоспленомегалия. Балалар 
физикалык ҿсуден қалыс қалып, бірте-бірте тыныс жҽне бауыр жетіспеушілігі белгілері 
пайда болады. Тирозиноздын созылмалы тҥріне бауыр циррозы, рахит тектес сҥйек жҥйесі 
ҿзгерістері, 
геморрагияға 
бейімділік 
тҽн. 
Диагнозы
гипертирозинемия 
мен 
гипертирозинурия болуын анықтау бойынша қойылады. 
Емі
 
орайластырылмаған. Емдҽмінде казеин гидролизаты тағайыңдалып, оған сҥт 
мҿлшерін фенилаланин мен тирозин деңгейі 25 мг/100 г-нан артпайтындай етіп қосады. 
Тирозині кҿп тағамдарға ірімшік, жҧмыртқа, сиыр еті, сиыр бауыры, треска филесі 
жатады. Бҧл аминқышқылы ҿте аз мҿлшерде картоп, сҽбіз, қырыққабат, апельсин, алма 
шырынында болады. 
16.4.12. АЛКАПТАНУРИЯ (ГОМОГЕНТИЗИНУРИЯ) 
Бұл аурудың шығуы гомогентизин қышқылы оксидазасының кемістігіне байланыс-
ты, қалыпты жағдайда бұл энзим осы қышқылдың малеилацетосірке қышқылына 
ауысуын қамтамасыз етеді. 
Кесел аутосомды-рецессивті жолмен беріледі. Ауру 
клиникасында 3 белгі ерекше: зҽрдің қышкылдануы (ҽсіресе біраз ауада тҧрған соң жҽне 
сілті қосқанда), дҽнекер тіндер мен сіңір пигментациясы (қҧлақ ҧшы, мҧрын, қол, мойын 
терісі, склера), артропатия. Буындық симптомдар кесел ауырлығының кҿрсеткішіне 
жатып, 30-40 жастан аса пайда болады. 

жүктеу 10,77 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: