Балашт ҥ с І п қ алие в б а л а л а р а у р у л а р ы о қ у л ы қ Ақтӛбе 1 4

Болжамы, ҽдетте, қолайсыз. Атаксия-телеангиоэктазия (Луи-Барр синдромы)

жүктеу 10,77 Mb.

Pdf просмотр

бет	652/772
Дата	19.01.2023
өлшемі	10,77 Mb.
	#40966

1 ... 648 649 650 651 652 653 654 655 ... 772

tusipkaliev pediatria

Болжамы , ҽдетте, қолайсыз. «Жаланаш лимфоциттер» синдромы
Ішек лимфоангиоэктазиясы

Болжамы,

ҽдетте, қолайсыз.
Атаксия-телеангиоэктазия (Луи-Барр синдромы)
аутосомды-рецессивті
жолмен беріліп, клиникалық кӛріністері 1-3 жас арасында ӛрбиді: үдемелі мишық
атаксиясы, бұнымен қатарласа шеткі қантамырлары кеңейеді
(телеангиоэктазиялар):
алдымен кӛз, содан соң ауыз кілегей қабаттарында, 5 жасқа таман бұған тері
тамырларының кеңеюі қосылады.
Рецидивті ҿкпе инфекциялары, синуситтер, физикалық,
психикалық жҽне жыныстық қалыс қалу, дизэмбриогенез белгілері, лимфоидтық жҥйенің
қатерлі ісік ҿрбуіне бейімділігі, қанда альфа-фетопротеин деңгейінің жоғарылығы,
хромосомалық аберрациялар тҽн. Иммунитет бҧзылысының айқын белгілері бірден
кҿрінбеуі мҥмкін: айырша без гипоплазиясы, Т-лимфоциттер аздығы жҽне олардын ФГА-
ға шамалы бластық ҽсері, қанда А, G2 жҽне иммундық глобулиндер деңгейінің тҿмен
немесе жоқ болуы.
Болжамы
,
ҽдетте, қолайсыз.
«Жаланаш лимфоциттер» синдромы:
лимфоциттер мембранасында НLА
гистоүйлесімділіктің басты кешенінің жоқтығымен ерекшеленеді
. 2 формаға бҿлінеді: І-
класс (А, В, С, бҧларға бета-2-макроглобулин қосылады), ІІ-класс антигеңдерінің Д
1
кемістігі. Бала жолдасында да тап жоғарыдағы қҧрылымдар болмауы себепті пренаталь-
дық диагностика мҥмкіндігі бар. Берілу жолы аутосомды, рецессивті. Аурудың
клиникалық ауырлығы аз симптомдық формасынан ауыр аралас иммундықтапшылық

610
дҽрежесінін лимфоциттер, плазматикалық клеткалар мен иммуноглобулиндер кемістігіне
дейін болады. Тері сынақтарына анергия тҽн.
Ішек лимфоангиоэктазиясы
– ішек лимфа тамырларьның даму аномалиясы,
бҧл тҧрақты диарея, дҽретпен белоктың кҿп шығуына ҽкеліп, ісіктер, гипогамма-
глобулинемия, лимфоцитопенияға соқтырады. Айқын иммундықтапшылық ҿрбиді. ИТС-
ның бҧл вариантын ерекше, оны тҿменде қарастырылатын топқа (заттек алмасуы
бҧзылысымен орайласқан) жатқызу дҧрыстау болуы мҥмкін.

жүктеу 10,77 Mb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 ... 648 649 650 651 652 653 654 655 ... 772