Балашт ҥ с І п қ алие в б а л а л а р а у р у л а р ы о қ у л ы қ Ақтӛбе 1 4

БҤЙ РЕК ҤСТІ БЕЗІНІҢ Қ ЫРТ ЫСТ Ы Қ АБАТ ЫН ЫҢ Т УА

жүктеу 10,77 Mb.

Pdf просмотр

бет	594/772
Дата	19.01.2023
өлшемі	10,77 Mb.
	#40966

1 ... 590 591 592 593 594 595 596 597 ... 772

tusipkaliev pediatria

15.5.3. БҤЙ РЕК ҤСТІ БЕЗІНІҢ Қ ЫРТ ЫСТ Ы Қ АБАТ ЫН ЫҢ Т УА
БОЛҒАН ДИСФУНКЦИЯЛАРЫ
Бҥйрекҥсті безінің қыртысты қабатының туа болған дисфункциясы
–
адреногенитальды синдромға тұқым қуалайтын ферментопатиялар тобы жатады
.
Ҽрбір
ферментопатиялар
негізінде
стероидогенезге
қатысатын,
генетикалық
детерминациялан-ған фермент мҥкістігі жатыр. Аурудың осы немесе басқа вариантын
сипаттайтын 5 ферменттің мҥкістігі жазылған. Барлық тҥрі аутосомды-рецессивті типі
бойынша тҧқым қуалайды. Жиі (90-95%) жағдайда 21-гидроксилаза жетіспеушілігі
кездеседі. Бҧл тҥрдің кездесу жиілігі 1:5000 – 1:22000. Сирек 5% жағдайда ауру 11-
гидроксилаза жетіспеушілігінен туындайды. 1% жағдайда туа болған бҥйрек ҥсті безі
қыртысының гиперплазиясы басқа да ферменттердің жетіспеушілігінен дамиды. 21-
гидроксилаза белсенділігінің тҿмендеуі кортизол жҽне альдостерон синтезінің
жеткіліксіздігімен жҽне аралық метаболиттердің жинақталуымен қатар жҥреді. Кортизол
жеткіліксіздігі АКТГ секрециясының артуына алып келеді, бҧл ҿз кезегінде бҥйрекҥсті
безінің торлы қабатының гиперплазиясына жҽне андрогендердің ҿнімінің артуына ҽкеледі.
Альдостерон тапшылығы ренин-ангиотензин жҥйесінің белсенуіне ҽкеледі. Аурудың
белгілерінің пайда болу уақыты жҽне
клиникалық кӛрінісінің
ерекшеліктеріне
байланысты анық (қарапайым вирилдеуші жҽне тҧз жоғалтушы) жҽне 21 гидроксилаза
жетіспеушілігінің жасырын тҥріне бҿледі.
Аурудың классикалық вирильді тҥрінде қыз баланың сыртқы жыныс мҥшесі
гетеросексуальды тип бойынша қалыптасқан: клиторы гипертрофияланған, ҥлкен жыныс
еріндері ҧмаға ҧқсас, қынап пен ҥрпі урегенитальды қуыс тҥрінде білінеді. Жаңа туған ер
балаларда айқын бҧзылыстар анықталмайды. Екі жыныста да 2-4 жасында
андрогенизацияның басқа симптомдары кҿріне бастайды: қолтық асты жҽне қасағаның
тҥктенуі,
қаңқа
бҧлшықеті
жетіледі,
дауысы
жуандайды,
дене
бітімі
маскулинизацияланады, бетінде тҧлғасында жастық кезеңнің белгісі безеулер шығады.
Қыз балаларда сҥт безі ҿспейді, етеккірі болмайды. Бҧнда қаңқаның жетілуі жҽне ҿсу
аймағы уақытынан бҧрын жабыла бастайды, ақырында бойы қысқалыққа алып келеді.
Ҽлсіздік, гиподинамия, артериалды гипотонияға бейімділік байқалады. Қандайда бір
стресстік жағдай бҧл науқастарда жедел бҥйрекҥсті шамасыздығының кҥйзелісін тудыруы
мҥмкін. Гормондарды зерттегенде 17 гидроксипрогестеронның жоғары концентрациясы,
АКТГ жоғары деңгейіндегі кортизолдың қалыпты деңгейі, яғни жасырын
глюкокортикоидты жетіспеушілік, плазмада рениннің белсенділігі жоғары бола тҧра
альдостеронның жоғарғы мҿлшері, бҥйрекҥсті безі андрогендерінің артық мҿлшері тҽн.

567
21-гидроксилаза тапшылығының тҧз жоғалтушы формасында жоғарыда кҿрсетілген
симптомдардан басқа балаларда ҿмірінің 1-ші тҽулігінде бҥйрекҥсті безінің шамасыздық
белгілері байқалады. Лоқсу, қҧсу, іш ҿту болуы мҥмкін. Бала тез арада дене массасын
жоғалтады, дегидратация симптомы, микроциркуляция бҧзылысының дамуы жҽне
артериялық қысым тҿмендейді, тахикардия туындайды, гиперкалиемиядан жҥрек тоқтауы
мҥмкін.
Жасырын тҥрінде симптомдар препубератты жҽне пубертатты (жыныстық жетілу)
жасында кҿріне бастайды. Қыз балаларда физикалық дамуымен «сҥйектік» жастың
жеделдеуі, айқын емес вирилизация белгілері: гирсутизм, бҧлшықет массасының
жоғарлауы, етеккір циклінің бҧзылысы, бала туу жасында – бедеулік байқалады.
Ер балаларда аурудың бҧл тҥрі симптомсыз ҿтеді, кейде олигоспермия жҽне
бедеулікке ҽкелуі мҥмкін. Дені сау қҧрдастарымен салыстырғанда гормондардың негізгі
деңгейінде
айтарлықтай
ҿзгешілік
жоқ,
тек
жеке
бір
жағдайларда
17
гидроксипрогрестеронның концентрациясының, прогестеронның, АКТГ, плазмада ренин
белсенділігінің жоғарлағаны байқалады. АКТГ-мен жҥктемелі сынама жҥргізгенде
кортизол деңгейінің адекватты жоғарлауы болмайды, керісінше 17 гидроксипрогестерон
мҿлшері 3 есе жҽне одан кҿп жоғарылайды.

жүктеу 10,77 Mb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 ... 590 591 592 593 594 595 596 597 ... 772