«С.Ж. АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ» КЕАҚ
«АДАМНЫҢ РЕПРОДУКТИВТІ ДЕНСАУЛЫҒЫ» МОДУЛІ БОЙЫНША КЕЙС
Кафедралар: Молекулалық биология және медициналық генетика, қалыпты анатомия, гистология, қалыпты физиология, биохимия
Басты қағида-берілмеу!
1-бөлім. Басты қағида - берілмеу!
Менің атым Александра. Мен қарапайым отбасында дүниеге келдім, үйдің тұңғышымын. Мен 16 жасымнан бастап өзімнің қалай тұрмысқа шығатынымды елестетіп, өз отбасым болатынын армандай бастадым, бірақ бұл өмірде бәрі уақытында болады, біз бұған көнуіміз керек. Маған 13 жасымда диагноз қойылды. Менің бойым 130 см.
Жоғары білім алдым. 27 жасымда тұрмысқа шықтым, мені жұмыс орнымда «бөлім бастығының орынбасары» лауазымына дейін көтерді. Бір жарым жыл күйеуім екеуміз «өзіміз үшін» деп өмір сүрдік, және бір-бірімізге мейірімділікпен қарадық, кейіннен балалы болғымыз келді, бала жайлы ойлана бастадық. Мен күйеуіме бұл туралы көптеген қиыншылықтар болатынын және тек жасанды ұрықтандыру жолы арқылы бала көтеруге болатыны жайлы айтып, түсіндіріп дайындай бастадым. Содан кейін менің сынақтарым басталды. Мен осы жолда бақытыма орай негізінен көптеген жақсы дәрігерлерді кездестірдім.
Мен 21 жасымнан бастап «Отбасын жоспарлау» орталығына қаралып жүрген кезімде, сол жерден жақсы бір дәрігерді кездестірдім. Ол маған менің балалы болуым мүмкін екендігін айтты. Өйткені менің жатырым қалыпты мөлшерде, тек басқа әйел жұмыртқа жасушасының доноры болса. Маған бұл кімнің жұмыртқа жасушасы екендігі маңызды емес, маңыздысы -бала сүю және бала көтере алуым болды. Алдымен мен коммерциялық клиникаға бардым, ол жерде маған дәрігерлер- "Сіздің осындай бойыңызбен және осындай диагнозыңызбен сізде бала қайдан болсын?"-деп айтты. Бұл сөз мені қатты қынжылтты, бір апта жыладым. Содан кейін мен акушерлік және гинекология орталығына бардым. Онда олар маған менің балалы болуым мүмкін екендігін, бірақ тек алдымен жүрекке ота жасау керек екенін айтты.
Маған 2007 жылдың қаңтарында жүрегіме ота жасалды, содан кейін эндокринология институтында тексерілдім (сол жерде сүйек массасының жетіспейтіндігі анықталды). Кейіннен ең бірінші барған жасанды ұрықтандыру орталығына қаралдым. Ол жерден маған көптеген рұқсат-қағаздарды алу керек болды, атап айтсам: кардиолог, эндокринолог және терапевт дәрігерлерден. Олар рұқсат-қағазды беріп өзіне барлық жауапкершілікті алудан қорықты. Мұның бәріне бір жыл уақыт кетті. Мен мұның бәрін 2006 жылдың қыркүйегінде бастадым, ал маған ЭКҰ 2007 жылдың қыркүйегінде жасалды.
2007 жылдың 20 қыркүйегінде маған екі эмбрион (донорлық жұмыртқа жасушасы) салынды. Ештеңке болмай қала ма деп, менің қалай уайымдағанымды сөзбен айтып жеткізу қиын. Бірақ, шамамен бір аптадан кейін жүкті екенімді сезіне бастадым, себебі жүрек айну және шаршау басталды. Мен анализ нәтижесі шығатын уақытты әрең өткіздім. Анализді тапсырғаннан кейін жүкті болғаным расталды. Шынын айту керек, қуануға ешқандай күшім қалмады. Біріншіден, мен жыл сайынғы дәрігерлерден өтетін медициналық тексеруден шаршадым, екіншіден, мен мұның бастама ғана екенін, ал ең қиыны әлі алда тұрғанын түсіндім, қазір бастысы - бұл жүктілікті сақтау және баланы көтеру болды.
Медициналық генетика бойынша талқылауға арналған сұрақтар:
1. Александрда қандай ауру туралы айтып отыр? Сіздің жауабыңыз қандай клиникалық белгілерге негізделген? Бұл ауруға тағы қандай белгілер тән?
2. Александраның анасында аурудың пайда болу қаупін арттыратын мүмкін болатын факторларды атаңыз.
3. Осы ауруларды алдын-ала, болжамды және нақты диагноз қою үшін қандай зерттеу әдістері қолданылады? Неге? Осы әдістерге сипаттама беріңіз.
2-бөлім. Көптен күткен жүктілік
Бір эмбрион бекініп, дамыды. Менде гормональды дамуым жиырмасыншы аптаға дейін қалыпты болды. Бесінші аптадан бастап олар ультрадыбыстық зерттеу жасап, жүктілігімнің тоқтамағанын қарап тексерді. Келесі ультрадыбысты өткізгеннен кейінгі жетінші аптада менде бәрі дұрыс болғанына қуандым. Келесі күні жұмыста менде қан кете бастады. Мен қатты қорықтым, дәрігерге бара алмадым сондықтан жедел жәрдем шақырдым. Мені жұмыстан ауруханаға алып кетті. Ауруханаға жеткізді, қарады, жатырымның жабық екені байқалды. Сақтануға жатқызды. Мен онда 10 күн болдым, тексерістен өтіп, ауру бойынша еңбекке жарамыздық қағазыммен есепке тіркелу үшін кеңеске келдім. Мені дереу қаңтар айына дейін науқастық (больничный) демалысқа жіберді. Мен 16 аптаға дейін жұмыс істемедім. Жиырмасыншы аптада УДЗ жасады, олар қыз болады деп айтты.
Сөйтіп, менің ғажайыбым өмірге келді. Менің бойым 130 см болғандықтан, Полинка туылғандағы салмағы 2550г, бойы 48 см болды. Апгар шкаласы 8-9 балл болғанда, мен оны тіпті ескермедім. Кесер тілігінен кейін, жансақтау бөлмесінде өзіме-өзім келдіп, есімді жидым. Мені босанғаннан кейінгі екінші күні кәдімгі палатаға ауыстырды. Мен осы жерде оны көрдім, маған әкелген кезде, мен өзімнің бақытыма сене алмадым, ол өте кішкентай еді ...
Қазір менің толыққанды отбасым бар, мұны бәріне тілеймін. Кейінірек ұл бала асырап аламыз деп ойлаймыз.
Диагноз 13 жаста жасалды. Неге сонша кеш? Аласа бойлы болып өскеніме шағымданудан басқа менде ешқандай көріністер болған жоқ.
Балалық шағым еш уайымсыз, жақсы өтті десем болады. Барлығы 10 жастан кейін өзгере бастады, бойым өспей қатарластарымнан артта қала бастадым. Негізінен менің ата-анамның бойы ұзын кісілер болатын. Әжем мені дәрігерлерге апара бастады. Бірақ бұл ешқандай нәтиже бермеді. Бәрі қолдарын сілтеді.
Менің жоғары білімім бар. Мен үшін оқу әрдайым оңай болды, тек қиын болатын жалғыз нәрсе - математика. Тұрмысқа шықтым. Сүйікті жұмысым бар. Күйеуім мен отбасымның қолдауының арқасында менің қолымнан бәрі келді. Артқа қарап, мен шын мәнінде бәрі жаман емес екенін түсіндім. Басыңыз бар, қолыңыз бен аяғыңыз орнында, қаласаңыз, сіз бәріне қол жеткізе аласыз. Әсіресе жақын адамдарыңыздан қолдау болса, ешқашан бас тартпаңыз.
Ең бастысы - сену және үміттену.
Медициналық генетика бойынша талқылауға арналған сұрақтар:
1. Сіздің нақты диагнозың қандай? Осы ауруда клиникалық белгілері туылғаннан кейін бірден пайда болатынын білесіз. Туылған кезде осы ауруда қандай белгілер тән? Атаңыз.
2. Неліктен Александра туылған кезде осы клиникалық белгілерге ие болмады? Түсіндіріңіз.
3. Александра кариотипін жазыңыз. Қандай мутация осы аурудың себебі болып табылады. Осы мутацияға сипаттама беріңіз.
4. Осы топқа жататын аурулардың кариотиптерін жазыңыз. Осы өзгерістердің механизмдерін сипаттаңыз және түсіндіріңіз.
Достарыңызбен бөлісу: |
