Адреногенитальды синдромы бар балалардың қауыпты тобы қанның құрамынан 17-гидроксипрогестеронды (17-OHP) зерттеу арқылы анықталады. Бұл ақуыздың шекті концентрациясы 30 нмоль/л. Осындай көрсеткіші болған кезде зерттеу қайталанады, сонымен қатар ДНҚ диагностикасы жүргізіледі.
Галактоземияны анықтау үшін лабораторияға жіберілген жаңа туылған нәрестенің қан үлгісінен жалпы галактозаның (галактоза және галактоза-1-фосфат) құрамы зерттеледі.
Галактоза деңгейі 400 мкмоль/л (7,2 мг/дл) төмен болса, скрининг нәтижесі теріс деп санауға болады.Галактоземияның нақты диагнозы галактозаның қалыпты метаболизмін анықтайтын бірқатар ферменттердің белсенділігі толық анықталған соң және молекулалық-генетикалық зерттеулерден кейін ғана нақтыланады.
Фенилкетонурия, муковисцидоз, адреногенитальды синдром, галактоземия және туа біткен гипотиреозбен ауыратын науқастарды емдеудің тиімділігі көбінесе перзентхананың медициналық және медбикелік персоналының және медициналық-генетикалық орталықтар (бөлімшелер) мамандарының жұмысқа жауапкершілікпен қарауына байланысты болады.
Медициналық генетиканың этикалық мәселелері
Жаңа биотехнологиялардың медициналық тәжірибеге енуі жалпы медициналық этика мен деонтологиядан бөлініп, жеке биоэтика - деген ерекше бөлімнің пайда болуына әкелді.
Ұрпақ жалғастығының алғышарты - ер мен әйелдің жыныс жасушаларының қалыпты пісіп жетілуі және олардың қосылуына толық дайын болуы қажет. Аталық және аналық жыныс жасушаларының қосылуы бір-бірін толықтырып және генетикалық материалдың қатаң жеке толық жиынтығына әкеледі, ол қалыпты ағзаның дамуының басталуы мен одан әрі өмір сүруін қамтамасыз етеді. Бір ғана аталық жыныс жасушасымен ұрықтанған жұмыртқа жасушасы, шамамен екі апта дегенде жатыр қабырғасына имплантацияланады, ана денесіне плацента және қан айналымы жүйесі арқылы қосылады. Дәл осы кезеңнен және одан кеш жүктілік басталатын болса түсік түсіру операциялары жасалады. Белгілі себептермен жүктілікті жасанды жолмен тоқтатпау науқас баланың туылуына әкеледі. Ол әйелге және оның отбасына үлкен қиындықтар туғызуы мүмкін.
Жасанды түсік жасатуға тыйым салуды жақтаушылар мен қоғам оған, ауру баласы бар отбасына және науқас нәрестеге жұмсақ, жайлы жағдай жасауға, күнделікті өмірде, жұмыста және т.б. кемсітушіліктен қорғау, қажетті шығындарды өз мойнына алуға, медициналық құпияның қатаң сақталуын қамтамасыз етуге міндетті.
Гендік терапияны тәжірибеге енгізу кейбір моральдық проблемаларды жоюға көмектеседі деп ойлауға негіз бар. Сонымен қатар, жаңа медициналық-генетикалық технологияларды үнемі жетілдіріп отыру гендік диагностика мен гендік терапияны жүктіліктің ең ерте кезеңдерінде, кейде тіпті ерлі-зайыптылардың жыныс жасушаларында жүргізуге мүмкіндік береді.
Дүниежүзілік денсаулық сақтау ұйымының, ЮНЕСКО-ның, Еуропа Кеңесінің және басқалардың халықаралық құжаттары гендік терапияны тек сома жасушаларға жүргізу этикалық тұрғыдан рұқсат етілген, ұрық жасушаларына жүргізілмейді, өйткені оның салдары мен жанама әсерлерін болжау мүмкін емес.
Геномдық технологиялардың дамуы нақты биоэтикалық проблемаларды тудырады. Генетикалық материалды және адам жасушаларын манипуляциялау деген сол адамнаның, баласының немесе болашақ ұрпақтарының, басқа туыстарының мүдделері үшін диагностикалау немесе экстракорпоральды өзгерістерді анықтау мақсатында жеке адамдардан биоматериал үлгілерін алу болып табылады. Сонымен қатар, адам ағзасына оның геномының жұмысын түзету немесе гендік терапияны жүргізу бұл
аутологиялық немесе бөтен генетикалық материалды енгізу тікелей тексерілушінің немесе емделіп жатқандардың да, олардың туыстары мен ұрпақтарының да мүдделеріне әсер етеді: олардың денсаулығына, отбасылық жағдайына, сақтандыруға, жұмысқа тұруына және т.б.
Генетикалық аурулар әдетте отбасылық ауру болып табылады, бірнеше ұрпақ бойына жеке адамдар тобына әсер етеді.
Медициналық ақпаратқа сай , пробандтың және олардың туыстарының ДНҚ-сы туралы мәліметтер ұзақ уақыт сақталып олардың ұрпақтарының да мүдделері үшін пайдаланылуға болады.
Тұқым қуалайтын қауіпті топтар қатарына егде жаста көрінетін сау адамдар да жатады. Мұндай жағдайларда жеке тұлғаларға немесе топтарға олар туралы алынған генетикалық ақпарат негізінде (жұмыс берушілер, сақтандырушылар, мұғалімдер, үшінші тұлғалар және т.б.) кемсітушілік этикалық және әлеуметтік-құқықтық қауіпті тудыруы мүмкін. Адам геномын зерттеудің этикалық мәселелері және геномдық технологияларды тәжірибеде қолдану Дүниежүзілік денсаулық сақтау ұйымының тұқым қуалайтын аурулар бағдарламасымен, Еуропа Кеңесінің және ЮНЕСКО-ның Халықаралық биоэтика комитеттерімен және т.б. тығыз ынтымақтастықты қажет етеді. Оның үстіне халықаралық ұйымдар бұл мәселе бойынша негізгі құжаттар дайындаған. Мемлекеттерде гендік технологияларды медициналық қолдануды құқықтық және этикалық реттеу халықаралық тәжірибеге негізделуі керек екені анық. Геномдық технологияларды медицинада қолданудың ішінде клондау әдістері ерекше орын алады, онда хромосома жиынтығы донор организмнің сома жасушаларынан жұмыртқа жасушасын ядросынан айырып реципиент-әйелге тасымалданады, оны өзіне немесе басқа әйелге ұрықты ендіруге болады, ол клонды ұрық деп аталады. Сүтқоректілерге жүргізілген тәжірибелердің сәтсіздікпен аяқтылғандығы белгілі. Мысалы, Эдинбург тәжірибесінде 277 сынақтың ішінде жалғыз Долли қойы сәтті болды.
Адамдарды клондау әрекеттері қазір үлкен пікірталас тудыруда, тіпті бірқатар мемлекеттерде адамды клондауға тыйым салынған. Адам клоны, ол ерлі-зайыптылардың генетикалық ұрпағы емес, тек отбасы мүшелерінің бір денесі ретіндегі донордың хромосомалық материалының, генетикалық сыңарының кешеуілдеп көрніс беруі ретінде қарауға болады.
Этикалық мәселелерді шешу дәрігерлердің, генетиктердің, заңгерлердің, әлеуметтік қызметкерлердің, шіркеу өкілдерінің және қоғамдық ұйымдардың бірлескен көзқарастарымен шешімідері арқылы болуы мүмкін. Дегенмен де осы кезеңіндегі генетикалық этика қазірдің өзінде медицинаның ең ежелгі постулатының орындалуына зиян келтірмеуі керек. Сондай-ақ, ақпараттың жетіспеушілігінен туындайтын қорқыныш болмас үшін адамдарға нақты жағдай туралы хабардар ету маңызды. Қоғам ғылымның жетістіктерінен емес, сол жетістіктердің қалай пайдаланылып жатқанынан қорқуы керек. Атом энергетикасы бола ма, адам геномы бола ма, ғылым ештеңені қайта аша алмайды. Сондықтан адамзат жаңа мүмкіндіктермен өмір сүруге мәжбүр болады және негізгі этикалық мәселелер барған сайын алға шығады. Бірақ бұл енді ғылымға емес, қоғамға қатысты мәселе.
Достарыңызбен бөлісу: |
