Туа біткен гипотиреоз моногенді және көп факторлы аурулардың гетерогенді тобы болып табылады. Бұл ауру тиреотропты гормондардың жеткіліксіздегінен тироксиннің ағзадағы айналымының бұзылуы баланың құрсақішіндегі даму кезеңінен басталады.
Қалқанша безінің дисфункциясының негізгі себептері генетикалық бұзылулардан туындаған метаболизмдік ақаулар, қалқанша безінің өзінің қабыну процестері болуы мүмкін, жүкті әйелдердің тиреостатикалық препараттардың жоғары дозасын қолдауынан да болады. Қалқанша безі өнімдерінің жетіспеушілігінен тотығу процестері, зат алмасу мен жылу алмасуы баяулайды. Атап айтқанда, мукополисахаридтердің метаболизмі бұзылады, нәтижесінде тіндерде креатинин мен муцинді заттың көп мөлшерде жиналып, сілемейлі қабаттардың ісінуіне - микседемаға әкеледі.
Барлық осы процестердің салдары баланың жүйке-психикалық және физикалық дамуының артта қалуына әкеледі. Дегенмен де науқасқа қалқанша безінің гормондарын, атап айтқанда тироксинді ерте енгізу арқылы мүгедектік белгілерінің дамуын болдырмауға және науқастың жағдайын айтарлықтай жақсартуға болады. Туа біткен гипотиреоздың зілді түрімен туылған бала туа сала бірден тіркеуге алынады. Науқас бала өзі қатар балаларға қарағанда микседема, брадикардия, кіндік жарығы, шаштың құрғақтығымен сынғыштығымен, енжарлығымен үнемі маужырап (ұйқышылдық) жүруімен ерекшеленеді. Науқастарға тән белгі: дене салмағының (4000 г астам) үлкен болуы, терінің құрғақтығы мен қабыршақтануы, тері түсінің бозаруы, дененің салқын болуы, даусы төмен, қырылдап шығуы. Емдеу жүргізілмеген жағдайда психикалық және физикалық дамудың артта қалуы арта түседі, кейіннен олигофренияның дамуына әкеледі. Туа біткен гипотиреоздың ең жарқын көрінісі, әсіресе өмірінің 4-6 айларында көрніс бере бастайды. Сол уақытқа дейін тиреотропты гормондарды бала ана сүті арқылы алады. Уақыт өте келе осы гармондардың ағзаға жеткіліксіздігі, балада зілді соматикалық және неврологиялық бұзылулардың пайда болуына әкеледі, және емдеудің тиімділігі төмендейді.
Балалар бойының, салмағының, психикалық дамуы күрт артта қала бастайды, қоршаған ортаға баяу әрекет етеді, ата-анасын тануданда қалады. Мұның барлығы неонатальды биохимиялық скрининг арқылы ауруды ерте диагностикалауды қажет етеді. Негізгі скринингтік тексеру баланың өкшесінен алынған қан құрамынан гипофиздің тиреотроптық гормондарын және қалқанша безінің гормондарының (тироксин және трийодтрионин) құрамы анықталынады. Скринингтің бірінші сатысында осы гормондардың концентрациясы иммунды-ферменттік талдау әдісімен анықталады. 1 күннен 7 күнге дейінгі нәрестелер үшін қалқанша безін белсендіретін тиреотропты гормондардың шекті (пороговый) деңгейі 20 мкЕд/мл құрайды. Нақтылау зерттеу нәрестенің 2 апталық кезеңінде жүргізіледі, осы кезеңде тиреотропты гормондардың шекті мәні 5 мкЕд/мл және одан да жоғары болады.
Тиреотропты гормондары жоғары және қалқанша безінің гормондарының деңгейі төмен барлық балаларға L-тироксин курсы тағайындалады. Туа біткен гипотиреоз-деген нақты диагнозын қойғанға дейін, бала кемінде 3 жасқа дейін эндокринологтың бақылауында болуы керек.
Жаңа туған нәрестелер арасында неонатальды скрининг жүргізу үшін «Delfia Neonatal hTSH» (Wallac Oy, Финляндия) и «ТТГ-неоскрин» (Иммуноскрин,Россия).қолданылады. Барлық зерттеулер медициналық генетикалық кеңес лабораторияларында (орталықтарында) жүргізіледі.
Жаңа туылған нәрестелерді муковисцидозға скринингтік тексеру кезінде қан сарысуындағы неонатальды иммунореактивті трипсиннің (ИРТ) деңгейі зерттеледі, оның концентрациясы муковисцидоз кезінде қалыптыдан жоғары, яғни 70 нг/мл-ден жоғары болады. Қауіпті тобтағы балаларда IRT деңгейі қайта тексеріліп, теріде хлорид мөлшері анықталады (муковисцидозға арналған арнайы сынақ). Егер бұл сынақтар оң болса, ДНҚ диагностикасы тағайындалады. CFTR геніндегі мутацияларды анықтау мүмкін болса, муковисцидоз диагнозы дәлелденген болып саналады. Егер мутацияларды анықтау мүмкін болмаған жағдайлардың өзінде муковисцидоз диагнозын жоққа шығаруға болмайды, өйткені науқасқа жүргізілген зертхана жағдайында ДНҚ сынағындағы сирек мутацияны анықтауға мүмкіндік болмауы мүмкін.
Достарыңызбен бөлісу: |
