Сабақ Тақырып «Неонатальды скрининг»


Неонатальды скрининг бағдарламасының кезеңдерді



жүктеу 29,57 Kb.
бет2/4
Дата26.12.2023
өлшемі29,57 Kb.
#44940
түріСабақ
1   2   3   4
Ақпарат.блок Неонатальный скрининг каз.

Неонатальды скрининг бағдарламасының кезеңдерді:
• Барлық жаңа туған нәрестелерден биологиялық материалды алып, диагностикалық зертханаға жеткізу.
• Лабораториялық електен өткізу диагностикасы.
• Електен өткізу кезінде оң нәтиже алынған жағдайлардың барлығының диагностикасын нақтылау.
• Науқастарды емхана немесе ауруханаларға тіркеуге, бақылауға ала отырып емдеу.
• Отбасына медициналық-генетикалық кеңес беру.


Тұқым қуалайтын аурулармен жаңа туылған нәрестелерге скрининг жүргізудің 5 кезеңі.


Бірінші кезең - жаңа туған нәрестелерден 4-5-ші күнінде қан алу (шала туылған нәрестелерде - өмірдің 7-ші күні). Өмірге келген нәрестеден 4-ші күнге дейін қан алу қажет емес,өйткені бұл аралықта алынған анализдер көптеген жалған-оң және жалған-теріс нәтижелер береді. Қан өкшеден тамшы түрінде арнайы сүзгі сынақ (тест)-бланкісіне алынады. Сынақ-бланкісіне кептірілген қан жаппай скринингтік зертханаға жіберіледі.
Екінші кезең – тиісті жабдықтармен жабдықталған медициналық-генетикалық кеңес орталықтарындағы зертханаларда алғашқы диагностика жүргізіледі. Зерттеу нәтижелері бойынша қауіпті топтарға топтастырылады.
Үшінші кезең –зерттеу нәтижелері оң болған науқастардың клиникалық диагноздары биохимиялық және молекулалық-генетикалық зерттеу әдістері арқылы нақтыланады.
Төртінші кезең – диагнозы анықталған науқастарды емдеу генетиктер, неонатологтар, педиатрлар және эндокринологтар жүргізеді. Емдеу өмірінің 1-ші айында тағайындалуы керек. Емнің тиімділігі клиникалық және лабораториялық зерттеулер арқылы бақыланады.
Бесінші кезең – ауру бала туған отбасыларға медициналық-генетикалық кеңес беру және пренатальды диагностика жүргізу.
Фенилкетонурия скринингі гиперфенилаланинемияның жалпы скринингтің түрі. Ол бірнеше кезеңмен жүргізіледі.
Алғашқы диагностикалық кезең- зәрдегі фенилаланин концентрациясын анықтау үшін сапалы сынақтар жүргізіледі (Феллинг сынағы және 2,4-динитрофенилгидразинмен сынау) немесе микробиологиялық Гатри сынамасын жүргізеді.
Дегенмен, қазіргі уақытта флюориметриялық әдіс жиі қолданылады, ол зерттелетін баланың қан үлгісінен фенилаланин концентрациясының жоғарылауын тез және дәл анықтауға мүмкіндік береді.
Диагнозды нақтылау кезеңінде қауіпті тобқа жататын барлық балаларға қайта тексеру жүргізіледі, содан кейін аминқышқылдық анализаторы арқылы қандағы фенилалалниннің концентрациясын анықтау қайталанады.
Қан сарысудағы фенилаланин концентрациясы > 15 мг%, болса фенилкетонурия, ал 6-15 мг% концентрация – гиперфенилаланинемияны көрсетеді. Егер сынақтар оң болса, балаға дереу фенилаланинсіз диета тағайындалады, диета тиімділігі негізінде диагнозды нақтылау және қажетті емдеудің одан әрі тактикасын таңдау бойынша шаралар жоспарланады.
Соңғы кезеңде тұқым қуалайтын гиперфенилаланинемия және бірінші кезекте фенилкетонурияға дифференциалды диагностика молекулалық-генетикалық әдістерді қолдану арқылы жүргізіледі. Егер бұл фенилаланин гидроксилаза геніндегі PAH мутациялары анықталмаса, онда фенилаланиннің алмасуына қатысатын осы және басқа ферменттердің белсенділігі анықталады.
Фенилалалнинді қабылдау арқылы ағзаға жүктеме бере отырып лейкоциттерді, фибробласттарды, содан кейін биопсия арқылы алынған гепатоциттерді зерттеу арқылы зәрден протериндердің құрамын анықталау зерттеледі.

жүктеу 29,57 Kb.

Достарыңызбен бөлісу:
1   2   3   4




©g.engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет
рсетілетін қызмет
халықаралық қаржы
Астана халықаралық
қызмет регламенті
бекіту туралы
туралы ережені
орталығы туралы
субсидиялау мемлекеттік
кеңес туралы
ніндегі кеңес
орталығын басқару
қаржы орталығын
қаржы орталығы
құрамын бекіту
неркәсіптік кешен
міндетті құпия
болуына ерікті
тексерілу мемлекеттік
медициналық тексерілу
құпия медициналық
ерікті анонимді
Бастауыш тәлім
қатысуға жолдамалар
қызметшілері арасындағы
академиялық демалыс
алушыларға академиялық
білім алушыларға
ұйымдарында білім
туралы хабарландыру
конкурс туралы
мемлекеттік қызметшілері
мемлекеттік әкімшілік
органдардың мемлекеттік
мемлекеттік органдардың
барлық мемлекеттік
арналған барлық
орналасуға арналған
лауазымына орналасуға
әкімшілік лауазымына
инфекцияның болуына
жәрдемдесудің белсенді
шараларына қатысуға
саласындағы дайындаушы
ленген қосылған
шегінде бюджетке
салығы шегінде
есептелген қосылған
ұйымдарға есептелген
дайындаушы ұйымдарға
кешен саласындағы
сомасын субсидиялау