Понедельник №1 билет Дәрігер – генетикке болашақ балаларындағы қауіпті білу мақсатында отбасы қаралуда. Отбасында 9 жасар «Үдемелі бұлшықет миодистрофиясы»

Сұрақтар: 1.Диагноз қойыңыз. Диагноз қою әдістерін атаңыз

жүктеу 66,8 Kb.

бет	40/60
Дата	13.02.2022
өлшемі	66,8 Kb.
	#35944

1 ... 36 37 38 39 40 41 42 43 ... 60

Генетика Рк

2.Тұқым қуалау типін анықтаңыз және сипаттаңыз. Пациенттің генотипін жазыңыз.
3. Мутация типін анықтаңыз және сипаттаңыз.

Сұрақтар:

1.Диагноз қойыңыз. Диагноз қою әдістерін атаңыз.

Диагноз – Гентингтон хореясы,оның ішінде гиперкинетикалық түрі.Бұл ауруға биохимиялы,молекулалық-генетикалық,цитогенетикалық және генеологиялық әдістермен диагноз қоюға болады.

2.Тұқым қуалау типін анықтаңыз және сипаттаңыз. Пациенттің генотипін жазыңыз.

Тұқым қуалау типі аутосомды доминантты.Пациенттің генотипі АА немесе Аа

3. Мутация типін анықтаңыз және сипаттаңыз.

Мутация типі – динамикалық мутация.Динамикалық мутация нәтижесінде Үш нуклеотидтік қайталанулар экспанциясы аурулары туындайды.ЦАГ триплет қайталануы артқан кезде Гентингтон хореясы жарыққа шығады.

Билет №12

Даун синдромының белгілері бар 3,5 айлық Сергей кардиология орталығының жүрекке ота жасау бөліміне ентігу, тамақтанудан бас тарту, дене салмағының аз болуы туралы шағымдарымен келді. Үшінші жүктіліктен туылған бала. Туған кездегі дене салмағы - 3100 г, дене ұзындығы — 55 см. Бір айлығында жоспарлы тексеру барысында жүректе систолалық шудың болуы диагнозы қойылған. Баланы тексеру кезінде Даун синдромына тән белгілер анықталды .

Сұрақтар:

жүктеу 66,8 Kb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 ... 36 37 38 39 40 41 42 43 ... 60