Балашт ҥ с І п қ алие в б а л а л а р а у р у л а р ы о қ у л ы қ Ақтӛбе 1 4

жүктеу 10,77 Mb. Pdf просмотр бет 630/772 Дата 19.01.2023 өлшемі 10,77 Mb. #40966

Навигация по данной странице:

• III тип – ли митдекстриноз (Фор бес -Кори ауруы )

II тип  – гликоген дік кардиомегалия (жайылмалы гликогеноз, Помпе  ауруы)  – бауыр, бүйрек, жүрек еті, нерв жүйесі, бұлшық еттерде және т.б. жалпылама  түрде гликоген жиналуымен ерекшеленеді. Гликоген алмасуы бұзылысы барлық ағзаларда  қышқыл альфаглюкозидаза немесе гамма-амилаза болмауына байланысты. Туылған соң анорексия, қҧсу, ет босаңдығы байқалып, ентігу мен цианоз кҥшейеді.  Жҥрек шекарасы ҧлғайып, систолалық шу анықталып, оңжҥректік жетіспеушілік ҥдейді.  Тыныс ағзаларында ателектаздар, жиі пневмония байқалып, қабырғаралық ет пен диа- фрагмада гликоген шҿгуінен ауыр тыныс тапшылығы (ТТ) кҿрініс алады. Жҧтыну бҧзы- лысы да болуы ықтимал. Баланың кейпі (беті дҿңгелек, ісінкі, тілі ҥлкен, бҧлшықеттер  гипотониясы, физикалық дамуы кеміс) кейде гипотиреоз бен Даун ауруын еске тҥсіреді.  Жҥрек ҿзгерістері гликогеноздың бҧл тҥрін идиопатиялық миокардит, жҥректің туа бола- тын ақаулары, фиброэластоз, кардиомиопатия тҽрізді аурулардан ажыратуды қажет етеді.  Алуан тҥрлі неврологиялық бҧзылыстар (бульбарлық бҧзылыстар, интенциондық тремор,  спастикалық параличтер, ЭЭГ ҿзгерістері) ҥдемелі бҧлшықет босандығымен аралас  жҥруінде ауыр клиникасы тҧқым қуалайтын Вердинг-Гоффман амиотрофиясына ҧксайды.  Қан, зҽр тексерісінде бҧл ауруда қандай болмасын ерекшеліктер байқалмайды,  адреналин мен глюкагон сынақтары да қалыпты. Бауыр, бҧлшыкет биоптатында  гликогеннің кҿп мҿлшері анықталады. Ауру диагнозы фермент белсенділігін тері,  лейкоциттерде анықтау (альфаглюкозидаза) жҽне оның тері мен ет фибробластарының жасушалар культурасынан табылуы арқылы тҥпкілікті болады.  III тип  – ли митдекстриноз (Фор бес -Кори ауруы ) гликоген ыдыратушы  амило-1,6-глюкозидаза ферментінің кемістігінен болады. Бұл гликогеннің толық  ыдырамай, гликоген мен декстриннің арасындағы полисахаридтің түзілуіне әкеледі  (осыдан лимитдекстрин аталуы, яғни шекаралық, декстрин). 594  жүктеу 10,77 Mb. Достарыңызбен бөлісу:

©g.engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз