Балашт ҥ с І п қ алие в б а л а л а р а у р у л а р ы о қ у л ы қ Ақтӛбе 1 4

жүктеу 10,77 Mb. Pdf просмотр бет 627/772 Дата 19.01.2023 өлшемі 10,77 Mb. #40966

Этиологиясы . Галактоземияның дамуына жауапты ген 2-ші хромосомада орналас- қан. Бҧл геннің мутациясының ҽртҥрлері арудың клиникалық кҿрінісін анықтауы мҥмкін. Патогенезі. Галактоземияның классикалык, Дюарте варианты жҽне негрлік тҥрлерін  ажыратады. Бҧл бҿлу галактоза алмасуына қатысты негізгі энзимдердің сан мен сапа  ҿзгерістеріне байланысты.  Аурудың негізінде галактоза-І-фосфат-уридил-трансфераза (альфа-І-ФУТ) ферменті- нің болмауы немесе оның белсенділігінің ҿте тҿмен болуы жатады. Бҧл энзим екінші  сатыда галактозаның глюкозаға ауысуына қажет. Ауру қанында тосқауылға ҽкелетін  галактоза алмасуының бастапқы сатысындағы галактоза-І-фосфат (Га-І-Ф) жиналып,  организмге зиянды улы ҽсерін тигізеді. Галактоземияға гипогликемия тҽн. ОНЖ-не улы  ҽсері ҿзге, галактоземияда ми ісінуі болады  – бҧл галактозаның жоғары концентрациясы- ның жҧлын мен ми қарыншаларында кҿптеп жиналуына байланысты. Бауыр жасушалары  бҧзылысынан гипопротромбинемия, гипопротеинемия, тікелей билирубин мҿлшерінің  жоғарылауы пайда болады. Аминоацидурия негізі  – Га  – I  – Ф бҥйрек ҿзекшелерінде  аминқышқылдарының қайта сорылуын тоқтатып, бҥйрек шумақтарын закымдайды. Ауру  эритроциттерінің қалыпты жағдайға қарағанда, оттегі сіңіруі 25-30 %-ға кемиді, бҧл  олардың ҿмір сҥру уақытын қысқартып, гемолизге ҽкеледі; бҧл ауруда жиі байқалатын  анемия негізінің осындай ерекшелігі бар.  Жасы аскан сайын компенсаторлық ретте уридиндифосфат-галактозо-пирофосфори- лаза (УДФГП) ферментінің белсенділігі арытып, галактозаның метаболизмі жанама  жолмен жҥреді. Осымен қатар, Га - I - ФУТ пен УДФГП белсенділігін арттыру ҽсері бары  дҽлелденді, галактоземияда бҧл дҽрінің емдік қасиеті осыған қатысты.  Сонғы кездерде галактоземияның езгеше тҥрі анықталған  – мҧнда бауыр бҧылысы болмайды. Бҧл ауруларда Га  – I  – ФУТ энзимінің белсенділігі қалыпты да, галактокиназа  белсенділігі тҿмен (Швейцар варианты).  592  жүктеу 10,77 Mb. Достарыңызбен бөлісу:

©g.engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз