6. ПОПУЛЯЦИЯЛЫҚ МЕТОД
Популяциялық метод (VII бөлімді қара) жекелеген гендер-дің немесе
хромосомалық аномалиялардың адам популяцияла-рында таралуын
зерттеуге мүмкіндік береді. Популяциялық метод көбіне халықтың түқым
қуалаушылық
қүрылымын
зерттей-тін
демографиялық
статистика
деректеріне негізделеді.і
Гендердің таралу жиілігін зерттеудің адамда түқым қуалай-тын
аурулардың таралуын талдау, изоляттар арасында әсіресе жиі кездесетін
туыстық некелердің салдарын анықтау, сондай-ақ адам популяциясының
түтас алғандағы генетикалық тарихын анықтаудың манызы өте зор.
Популяцияларда әр түрлі аномалиялардың таралу жиілігі әр түрлі екендігі
белгілі бол-ды; онда рецессивті аллельдердің басым көпшілігі гетерозиго-
талы күйде болады. Мәселен, Европаның әрбір жүз тұрғынының біреуі
амавротикалық идиотия гені бойынша (Шпильмайер — Фогт ауруы)
гетерозиготалы болады, ал 1 млн. адамнан осы ген бойынша гомозиготалы
жагдайда болатын тек 25-і ғана әл-гі ауруға шалдығады. Европа елдерінде 20
мың адамның арасында бір ғана альбинос кездеседі. Шындығында да бүл ал-
лельдің гетерозиготалык күйі әрбір жетпісінші түрғынында болады. Шағын
көлемдегі оқшауланған популяцияларда яғни
изоляттар
деп аталатындарда
туыстық некенің зиянды салдары мейлінше айқын байқалады. Изоляттар
дегеніміз кебіне өз то-бының мүшелерімен некеге түратын адамдар, осыған
орай олар туыстас, қаны бір адамдар болады. Изоляттар болудың геогра-
фиялық, үлттық, әлеуметтік, соның ішінде діни негізі болады. Изоляттар
ішінде ерлі-зайыптылардың мутантты гендері бір-келкі болады, соның
салдарынан гомозиготалы күйде рецессив-ті аллельдердің керіну
мүмкіндігі арта түседі.
Оңтүстік Панаманың Сан-Блаз провинциясындағы кариб кун тайпасы
адамдарының көп бөлігі альбиностар, ол әрбір ұрпақ сайын көрініп отырады.
Швейцарияның Роне өзені бойын-дағы бір селода 2200 тұрғынының 50-і
керең-мылқау және 200-нің есту кем-тарлығы бар екені табылды.
Жекелеген ген-дердің концентрациясының кенеттен көбейіп кетуінде
генетика-лық дрейф яғни бұрынғы кезде жекелеген семьялар мен рулар-
дың біркелкі көбеймеуінің және сондай-ақ халық миграциясы-ның
азайып кетуі есебінен мұндай жағдай белгілі роль атқарған болса
керек. Цивилизацияның өрістеуіне және қоғам-ның өндіргіш күштерінің
дамуына қарай изоляттар саны азайып келеді жәие олардың популяциядағы
маңызы тұтас алғанда тө-мендеп барады. Алайда изоляттар қазіргі кезде де
көп жерлер-де емір сүріп жатыр.
Популяциялық
талдаудың
маңыздылығы
сол,
ол
әр
түрлі
популяциялардың генетикалық құрылымы динамикасын түсі-нуге және
олардың арасындағы байланыстарды табуға көмек-теседі. Әр түрлі
популяциялардың өздерінің генетикалық қүры-лымы бойынша, мысалы, қан
топтарының гендері бойынша елеулі айырмашылықтары болады. Мұның
қайсыбір айқын заң-дылықтарын байқауға болады. Мәселен, Индия мен
Қытайда
]
в
аллелінің концентрациясы басым болады, ал бұл елдерден
шығысқа және батысқа қарай алыстай түскен сайын әлгі ал-лельдің таралуы
азая береді де, ол Америка мен Австралияның байырғы түрғындары
арасында мүлде кездеспейді. Сонымен бірге 1° аллелінің концентрациясы
Американың индеецтерінде (Австралия мен Полинезияның да) максимумға
жетеді. І
А
ал-лелі Американың байырғы түрғындарында, сондай-ақ
Индияда, Аравияда, тропикалық Африкада, Батыс Европада сирек кез-
деседі.
Қан топтары бойынша популяциялардың генетикалық қүры-лымдары
арасындағы осындай айырмашылықтардың болуын түсіндіру үшін мынадай
гипотеза үсынылды, осы гипотеза бойынша
ABO
жүйесіндегі қан топтарын
сүрыптауда шешуші фак-торлар оба мен шешек індеті болды.
Шешекті қоздырушы иммундік жағынан алғанда
А
антиге-ніие үқсас
келеді, сондықтан қаны
А
тобындағы адамдарда осы қоздырғышқа қарсы
иммунитет пайда болмайды жәие олар өледі. Демек, шешек ауруы жаппай
күшті болған аудандарда (Америка, Индия, Аравия, Трогшкалық Африка) 1
А
аллелінің элиминациясы, яғни оның популяциядағы таралу жиілігі кеміді.
Чума (0 антигенімен үқсас) мен шешек таралған Азия ауданда-рында
\
в
аллелі неғүрлым жиі таралды.
Түқым қуалайтын этиологиясы бар фармакогендік (дәрі-дәрмектік) деп
аталатын аурулардың ашылуының медицина үшін мацызы елеулі болып
отыр. Мәселен, сульфамид препарат-тары (фенацетин, ПАСК, амидопирин
және басқалары) кейбір адамдарды гемолиздік анемияға әкеліп соқтырады.
Бүл канның-эритроциттеріндегі ферменттердің біреуінің жетіспеуі себепті
болады екен, оныц жоқтығы генетикалық қамтамасыз етіледі және
рецессивті белгі ретінде жыныспен тіркесіп тұқымқуалайды. Мұндай ауру
фавизм
деп аталды, өйткені ол сульфамид препараттарын қабылдағаннан
кейін ғана емес, тамаққа ас бұршақты
(Vicia faba)
пайдаланғанда да көрінеді.
Бұл ауру өте сирек кездеседі, бірақ ол біршама кең таралған аудандар-да
бар (Африкадағы кейбір изоляттар).
Қорыта келе, адам генетикасы қолданатын әдістердің алуан түрлілігі
сонша, таяудағы болашақта адам неғүрлым жақсы зерттелген
объектілердің бірі болатындығын сенімді түрде ай-туға болады.
Достарыңызбен бөлісу: |
