М. Е. Лобашев к. В. Ватти

кезде  күшті  зертте-ліп  жатыр.  Мәселен,  фенилкетонурия  генінің 
гетерозиготалы сақтаушысын (13-тарауды қара) қанға фенилаланинді жіберу 
және  осыдан  соң  қанның  плазмасында  оның  қандай  мелшерде  болатынын 
айқындау  арқылы  анықтауға  болады.  Қалыпты  жағдайда,  яғни  доминантты 
аллельдері  бойынша  гомозиготаларда  фенилаланиннің  деңгейі  өзгермейді. 
Осы  аллельдер  бойынша  гетерозиготаларда,  сырт  қарағанда  дені  сау 
адамдардың қа-нында фенилаланин қалыпты мөлшерден көп боладьу    ; 
Гетерозиготалар  ферменттердің  активтілігі  жағынан  көбіне,  аралық 
қалыпта  болады.  Қазір  рецессивті  аллельдер  анықтай-тын  40-тан  астам 
тұқым  қуалайтын  аурудың  гетерозиготалы  сақтаушыларын  анықтау  үшін 
тестілер жасалды. 
Гетерозиготалы  сақтаушыны  онтогенезде  анықтау  адамды  дәл  кезінде 
дәрі-дәрмекпен  емдеуге  және  тұқым  қуалаушылық  жағынан  жағдайы 
жайсыз  семьяларда  баланың  аурулы  болып  тууы  қаупінің  қаншалықты 
мүмкін екенін анықтауға мүмкіндік береді. 
I 
Онтогенетикалық  метод  түқым  қуалайтын  аурулардың  онтогенезде  даму 
механизмін  анықтау  үшін  де  пайдаланылады,  му-ның  ауруды  емдеу  және 
оның алдын алу үшін маңызы 3op.j 

жүктеу 8,1 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: