1. ХРОМОСОМАЛЫҚ АУРУЛАР
Цитогенетикалык эдісті қолдану хромосомалар санының өзгеруіне немесе
хромосомалық аберрацияға байланысты бола-тын аурулардын, үлкен бір
тобын анықтауға мүмкіндік берді. Олар
адамның хромосомальщ аурулары
деп аталды. Олардын қатарына, мысалы, Клайнфельтер синдромы (оның
жаңа туған сәбилер арасындағы кездесу жиілігі — 0,15% шамасында),
Шерешевский — Тернер синдромы (0,03%), Даун синдромы (0,16%) және
басқалары жатады.
Клайнфельтер синдромымен әрдайым ер адамдар ауырадыжәне ол
гонадалардың жете дамымауымен, ұрық түтікшелері-нің дегенерациясымен,
көп жағдайда ақылының кемістігімен, аяғының ұзын болуына байланысты,
бойының биік болуымен сипатталады. Шерешевский — Тернер
синдромымен ауырған әйелдердің жыныстық жетілуі баяулайды,
гонадалары кеміс дамиды, аменорея (етек кірінің келмеуі), бедеу болуы,
аласа бойлы болып қалуы және басқа патологиялық белгілері көрі-неді.
Үрпақтарында бұл екі синдромның да болуы ата-анасында гаметалар
түзілген кезде жыныс хромосомаларының ажы-распауының салдары
болып табылады. 45 хромосомалары (44
+ Х)
бар зиготалардан
Шерешевский — Тернер синдромы, болатын әйелдер дамиды, ал 47
хромосомы барынан
(44 + ХХҮ)
Клайнфельтер синдромы бар еркектер
дамиды. Кариотипі 44+У болатын индивидтер табылған жоқ, сірә, бұл
сияқты зи-готалар эмбриональдық дамудың ерте сатысында өліп кететін
болса керек.
Спонтандык тусіктердің 6О°/о-ке жуығы урықтардағы хро-мосомалық
бұзылуларға байланысты екендігі көрсетілді. Ка-риотипі
44 + ХХХ
адамдар
белгілІ. Олар жыныстық, дене және ақыл-ой дамуында кемістіктері бар
әйелдер (трипло-икс синдром). ,
Адамда жыныстық хромосомалар бойынша анеуплоидиялар-мен
анықталатын аурулардың тобы келтірілген мысалдардан көрініп отыр және
одар өте көп. Алайда бұл ауруларды анық-тауға жақын а рада ғана үйрендік,
ал кариотипті цитологиялық анализдеу әдісі игерілгеннен кейін, әсіресе,
жыныстық хроматин-ді анықтауға үйренгеннен кейін мүмкін болды (18-
тарауды қара).
Жоғарыда
айтқанымыздай,
қалыпты
жағдайда
интерфаза-лык,
ядролардағы жыныстық хроматин әйелдерде (1 глыбка). кездеседі де,
еркектерде кездеспейді. Жыныстық хромосомалар бойынша гиперплоидты
клеткаларда жыныстық хроматин әйел-дерде де, еркектерде де кездеседі
және хроматин глыбкасының саны Х-хромосома санына қарағанда бір дана
кем болады, және У-хромосома санына тәуелді емес. Мәселен,
ХХҮ
және
XX
клеткаларда жыныстық хроматиннің 1 денешігі, ал
XXX
және
ХХХҮ
клеткаларда — 2 денешік көрінеді.
ХҮ, ХО
және
ХҮҮ
клеткаларында
жыныстық хроматиннің бірде-бір денешігі бол-майды. Сонымен, жыныстық
хроматинді анықтау әдісі адамның хромосомалық ауруларының бір тобын
анықтаудың экспресс-әдісі ретінде қолданыла алады. Осы қарапайым
әдістің
қолда-нылуы
жыныстық
хромосомалардың
ажыраспауы
соматикалық клеткаларда эмбриогенездің бүкіл барысы бойында
жүретінді-гін кәрсетті, сондықтан да мозаика-организмдер пайда болулары
мүмкін.
Мысалы, мына типтегі: қосарланған — ХО
(XX, ХО) XXX
және
ХОІХҮҮ,
үшеуі қосарланған —
ХОІХХ/ХХХ, XX/XOJXY
мозаикалар белгілі, сондай-ақ
тәртеуі
қосарланған
мозаикалар
белгілі,
соңғыларда
бір
адамның^срматикалық клеткаларында хромосомалар жиынтығының тёрт
типі болады. Мозацизм әр-дайым дерлік белгілі бір аномалиялармен коса
жүреді.
Зиготадағы жыныстық хромосомалар санының өзгеруі туғы-затын
қаралған аурулар типтерінен басқа хромосомалық ауру-лар аутосомалардың
ажыраспауынан да пайда болуы мүмкін. Мәселен, бойының аласа, бетінің
дөңгелек, жалпақ, көзінің бір-біріне жақын, қысыңқы және аузының ашыңқы
болуы туа пайда болған идиотия — Даун ауруы бар балалардың 21-хро-
мосомынан трисомия табылды. Жднд түғаи сэбвдщ, Ддука а.ү-руына
шалдығу жиілігі түрлі себептерге, соның ішінде анасы-ның жасына
байланысты екендігі белгілі болды.
Хромосомалардың
қайта
құрылуларының
әр
түрлілігі
де
(транслокациялар, делециялар) хромосомалық аурулардың се-бебі бола
алады. Мәселен, созылмалы миелоидты лейкемия ке-зінде, лейкоциттер
культурасындағы қан жасайтын органның рагында өзіндік өзгерістер
байқалады — 21-хромосоманың ұзын иығының бір бөлігі жетіспеген болады.
Делеция, сірә, қан жасайтын клеткалардың біреуінде соматикалық мутация
ретінде пайда болатын болса керек және ол клетканың малигнизацияла-
нуын (рак клеткасына айналуын) қамтамасыз етеді. Ал мүның езі организмде
клеткалардың бөлінуін қалыпты ететін меха-
шзмдерд'щ әрекетінен щтылу
аркылы оиык же&ел квбейт ке-
туіне әкеліп соқтырады.
Айта кету керек, эмбриогенездің барысында соматикалык клеткаларда
болып жататын мутациялар, немесе күрсақтағы өмір кезінде пайда болатын
езгерістер
туа пайда болатын бел-гілер
мен қасиеттерді анықтайды, оларды
тұқым қуалаушылық-тан айыра білу керек.
Соматикалық мутациялардың жиі пайда болуына икем бо-лушылық
кейде семьялық сипатта болады, яғни, әлбетте, гено-типпен анықталады.
Адамда соматикалық мутацияларды зерт-теу рак проблемаларын зерттеуге
байланысты өрістей түсті. Қатты ісіктердің кариотипі өзіндік жеке және аса
қүбылмалы болып шықты. Хромосомалар саны анеуплоидты және полипло-
идты болады. Сондықтан экссудат клеткаларындағы хромосо-маларды
есепке алу қатерлі ісік екенін анықтау әдістерінің бі-рі болып алды. Алайда
рактың
этиологиясындағы
хромосомалық
аномалиялардың
ролі
канцерогенездегі
басқа
генетикалық
езгерістердің
ролін
жоққа
шығармайды.
СССР-де бірінші болып тұжырымдалған Л. А. Зильбердің рак
жөніндегі вирус-генетикалық теориясы танылып отыр, бұл теория
бойынша РНК-сы бар онкогендік вирустар ревертазаның (кері
транскриптаза) көмегімен ДНК-ның көшірмесін синтездеуге және
қожайын-клетканың геномына қосарлана орналасуға, оны қатерлі геномға
айналдыруға және тоқтаусыз пролиферация туғызуға қабілетті болады. Бүл
жағдайда ортаның канцерогендік факторлары қожайын геномының тап осы
бөлегін дерепрессиялаушы факторлардың ролін атқарады, сөйтіп ісіктің
пайда болуын туғызады.
Достарыңызбен бөлісу: |
