4.7.1.Классификация гемолитических анемий
Гемолитические анемии по происхождению разделяются на на-
следственные и приобретенные, а по патогенезу на анемии, обуслов-
ленные внутриэритроцитарными и внеэритроцитарными нарушения-
ми. Наследственные гемолитические анемии имеют преимуществен-
но внутриэритроцитарные нарушения, а приобретенные – дефект ок-
ружения эритроцитов.
Наследственные гемолитические анемии бывают трех типов:
мембранопатии, ферментопатии, гемоглобинопатии.
4.7.1.1.
Наследственные мембранопатии
Наследственный сфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара)
наследуется аутосомно-доминантно. В основе патологии лежит де-
фицит белков цитоскелета эритроцитов (спектрина, анкерина), что
приводит к нарушению структуры мембраны, проникновению в эрит-
роцит избытка Na
+
и накоплению в нем воды, вследствие чего эрит-
роциты приобретают шарообразную форму (сфероцитоз). Сфероцит,
в отличие от дискоцита, ригидная клетка, не может изменять форму
при прохождении через мельчайшие сосуды. Проходя через капилля-
ры селезенки, они утрачивают часть мембраны и уменьшаются в раз-
мерах (образуются эритроциты диаметром меньше 6 мкм – микро-
сфероциты), что способствует укорочению продолжительности их
жизни. В окрашенных мазках у сфероцитов отсутствует центральное
просветление из-за сферической формы. Содержание гемоглобина в
сфероците больше, чем в эритроците-дискоците, поэтому каждый от-
34
дельный сфероцит является гиперхромным. Анемия носит гиперреге-
нераторный характер, является нормобластической и сочетается со
спленомегалией и желтухой.
4.7.1.2.
Наследственные энзимопатии
Причиной их развития является наследственная недостаточность
гликолитических и негликолитических энзимов в эритроцитах.
Анемия,
обусловленная
дефицитом
глюкозо-6-фосфат-
дегидрогеназы
(Г-6-ФДГ)
–
наиболее частая из группы ферментопа-
тий, характеризуется нарушением гексозомонофосфатного шунта и
наследуется рецессивно сцепленно с Х хромосомой.
В норме эритроциты обладают достаточной самозащитой от не-
благоприятного воздействия окислителей, т.к. могут метаболизиро-
вать глюкозу через гексозомонофосфатный шунт, регенерировать
восстановленный глутатион, защищающий сульфгидрильные группы
гемоглобина и мембрану эритроцитов от окисления. При дефекте гек-
созомонофосфатного шунта необходимый уровень восстановленного
глутатиона не может поддерживаться, в результате чего сульфгид-
рильные группы гемоглобина окисляются, а глобин переходит в не-
растворимую форму, образуя внутриэритроцитарные тельца Гейнца.
Характерно наличие дегмацитов в мазке периферической крови.
Множественные «надкусы» оставляют от эритроцитов лишь фраг-
менты (шизоциты).
Существует следующие средовые факторы, провоцирующие ге-
молиз, у лиц с частичным дефицитом Г-6-ФДГ:
вирусная или бактериальная инфекция,
лекарственные вещества – окислители (сульфаниламиды, проти-
вомалярийные препараты, нитрофураны),
токсичные вещества (нафталин),
метаболический ацидоз,
употребление в пищу конских бобов (Vicia favi) (отмечается у
больных со средиземноморским типом значительного дефицита
Г-6-ФДГ даже в молодых эритроцитах). При этом развивается
патологическое состояние, называемое
фавизмом
, с четырьмя
основными симптомами: слабость, бледность, желтуха, гемо-
глобинурия.
35
Основным проявлением ферментопатии является острый гемоли-
тический криз, который может развиться уже через несколько часов
после воздействия окислителя. В тяжелых случаях наступают гемо-
глобинурия и острая сосудистая недостаточность. Гемолиз купирует-
ся обычно спонтанно и специфического лечения не требует.
Анемия, обусловленная дефицитом пируваткиназы.
Пируватки-
наза катализирует один из важных путей цикла Эмбден-Мейергофа в
эритроцитах. При его дефиците энергия для АТФ-азной активности
иссякает и внутриклеточные градиенты снижаются, что приводит к
деформации и ригидности мембраны эритроцитов, которые при этом
фагоцитируются макрофагами.
Достарыңызбен бөлісу: |